1. Có cần thiết phải làm làm xét nghiệm sàng lọc dị tật không?
Đây là câu hỏi mình nhận được nhiều nhất, không chỉ riêng của thai phụ mà thậm chí còn của cả các bác sĩ siêu âm thai. Rất nhiều bác sĩ siêu âm thai thậm chí còn khuyên bệnh nhân không cần đi làm xét nghiệm sàng lọc vì họ nghĩ là kết quả siêu âm thai nhi của họ bình thường vậy thì làm xét nghiệm làm gì? Câu trả lời của mình là cần thiết phải đi làm xét nghiệm sàng lọc. Bạn hãy coi việc làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai nó cũng quan trọng như việc siêu âm thai. Tại sao ư? Với xét nghiệm sàng lọc bạn có thể xác định nguy cơ của vài chục dị tật trong khi siêu âm, nếu muốn xem kỹ từng bộ phận để xác định nguy cơ thì mất rất nhiều thời gian và bác sĩ siêu âm sẽ không đủ thời gian làm kỹ như vậy, họ chỉ xem được những phần quan trọng thôi. Mình biết một số bác sĩ họ bắt buộc bệnh nhân phải đi xét nghiệm sàng lọc và mang kết quả cho họ xem. Vì sao ư? Vì họ quá đông bệnh nhân nên họ chỉ có thời gian siêu âm những phần quan trọng mà kết quả xét nghiệm đã chỉ ra gần ngưỡng nguy cơ cao. Vậy nên nhớ đã mang thai cần đi xét nghiệm sàng lọc dù bạn đã được bác sĩ siêu âm giỏi nhất siêu âm cho.
2. Tôi nên đi làm xét nghiệm vào thời điểm nào? Có cần chuẩn bị gì không? Cần nhịn ăn không?
Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh được thực hiện vào 2 thời điểm trong quý I và quý II của thai kỳ đó là:
- Tuần thai từ 11- đến 13 tuần 6 ngày làm xét nghiệm Double test.
- Tuần thai từ 15- 22 tuần làm xét nghiệm Triple test.
Không làm xét nghiệm trước 11 tuần, từ 14 tuần đến 14 tuần 6 ngày và sau 22 tuần. Vì nếu trước 11 tuần thai nhi còn quá nhỏ kết quả không chính xác. Trong khoảng từ 14 tuần đến 14 tuần 6 ngày thì đang là giai đoạn chuyển giao kết quả định lượng các chất thai nhi tiết vào trong máu mẹ không phù hợp để tính toán nguy cơ dị tật. Trên 22 tuần thi thai đã quá lớn, khi đó nếu làm xét nghiệm thì chẳng may có nguy cơ cao bạn cũng không thể xử lý được gì với thai đó mà chỉ thêm phần lo lắng cho thai phụ.
Khi đi làm xét nghiệm bạn chỉ cần chuẩn bị các kết quả siêu âm đã có. Xét nghiệm này bạn không cần phải nhịn ăn.
3. Tôi khó khăn lắm mới mang thai được, làm xét nghiệm như vậy có an toàn với thai nhi không?
Hiện nay tình trạng hiếm muộn là rất phổ biến, rất nhiều thai phụ sau một thời gian dài điều trị và sử dụng nhiều biện pháp mới mang thai được nên họ rất e ngại tránh mọi ảnh hưởng tới thai nhi nên không dám đi làm xét nghiệm sàng lọc. Câu trả lời của mình là càng như vậy càng cần đi làm xét nghiệm sàng lọc. Vì xét nghiệm chỉ lấy rất ít máu mẹ [khoảng 1-2ml máu] nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi cả. Hơn nữa bạn đã rất khó khăn để có có thể mang thai được nhưng sẽ là vất vả hơn nhiều nếu chẳng may sinh ra đứa con dị tật. Nên việc đi làm xét nghiệm là biện pháp đơn giản nhất để sàng lọc nguy cơ dị tật cho đứa trẻ.
4. Tôi có cần làm cả Double test và Triple test không hay chỉ làm 1 trong hai là được? Nếu làm thì cái nào hơn?
Nếu có điều kiện thì bạn nên làm cả hai vì Double test ngoài xác định nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 còn phát hiện Trisomy 13. Còn Triple test ngoài Down, Trisomy 18 còn xác định được nguy cơ dị tật ống thần kinh. Như vậy mỗi cái đều có các lợi thế riêng. Nhưng theo mình nếu không có điều kiện làm cả hai thì bạn nên làm xét nghiệm Double test vì:
- Khả năng xác định nguy cơ hội chứng Down trong Double test nếu được kết hợp cùng độ mờ da gáy trong siêu âm thì có thể nên tới 90%, cao hơn so với Triple test.
- Nguy cơ dị tật ống thần khi có thể phát hiện được bằng siêu âm, còn Trisomy 13, 18 khó phát hiện hơn.
5. Ngoài xét nghiệm Double test và Triple test còn xét nghiệm nào chính xác hơn không?
Có! Ngoài 2 xét nghiệm này hiện nay còn có một kỹ thuật cao hơn để xác định dị tật cho thai thai nhi đó là kỹ thuật NIPT. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ sau đó tách các ADN của thai nhi lẫn vào trong máu mẹ để giải trình tự gen từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của con. Kỹ thuật này sẽ cho kết quả chính xác mà không cần phải chọc ối. Tuy nhiên hạn chế của xét nghiệm này là hiện nay tại Việt Nam rất ít cơ sở thực hiện được xét nghiệm này thường phải gửi mẫu ra nước ngoài, và giá xét nghiệm thì rất cao từ vài triệu đến vài chục triệu cho một lần xét nghiệm. Do vậy việc kết hợp giữa Double test, Triple test và chọc ối vẫn là biện pháp phù hợp với đại đa số gia đình hiện nay.
6. Tôi nhận được tờ phiếu kết quả Double test và Triple test nhưng trên đó ghi rất nhiều kết quả mà tôi không hiểu và cũng không biết so sánh ở đâu để biết giá trị bình thường?
Đúng! Trên phiếu kết quả có rất nhiều thông tin mà bạn không biết đó là kết quả định lượng các chất thai nhi tiết vào trong máu mẹ. Nồng độ các chất này thay đổi theo từng ngày nên bạn cũng không cần phải quan tâm lắm. Các bạn chỉ cần xem phần kết quả nguy cơ của thai và kết luận là được. Nếu nguy cơ thấp tức là khả năng bị bệnh là ít, còn nguy cơ cao khả năng bị bệnh là nhiều.
7. Tôi mang thai đôi, thai 3 vậy tôi có xét nghiệm được và kết quả có chính xác không?
Bạn vẫn có thể xét nghiệm được. Các phần mềm tính toán vẫn cho phép xử lý số liệu khi có nhiều hơn 1 thai. Tuy nhiên kết quả sẽ không chính xác cao được như 1 thai, và nếu có nguy cơ cao thì cũng không biết thai nào có nguy cơ cao hơn thai nào.
8. Thai nhi của tôi khi siêu âm trong quý 1 có độ mờ da gáy rất lớn [> 3,5mm] vậy có phải là nguy cơ cao không và có cần làm xét nghiệm sàng lọc nữa không?
Câu trả lời của mình là bạn vẫn cần làm. Vì việc phối hợp kết quả giữa đo độ mờ da gáy và kết quả định lượng các chất trong quý 1 cho phép tăng khả năng phát hiện lên tới 90%. Hơn nữa theo các nghiên cứu, người ta thấy sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường. Nếu độ mờ da gáy của thai nhi có độ dày > 3,5mm với chiều dài đầu - mông [CRL: crown-rump length] trong khoảng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh hoặc các khuyết tật nghiêm trọng khác.Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh. Khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 6,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh.
9. Tôi thấy xét nghiệm Double test và Triple test chỉ xác định nguy cơ dị tật chứ không khẳng định được. Vậy không làm xét nghiệm sàng lọc mà chọc ối ngay có được không?
Được nhưng không nên. bởi 2 lý do:
- Nếu bạn làm xét nghiệm trước và thấy nguy cơ thấp thì bạn cũng không cần chọc ối.
- Việc chọc ối là 1 kỹ thuật xâm lấn nên hiện nay dù có hiện đại đến đâu vẫn có nguy cơ tai biến sảy ra. Nhẹ thì là viêm nhiễm, chảy máu rỉ ối, nặng hơn thì động thai thậm chí sảy thai. Nên theo mình vẫn nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sau đó dựa trên kết quả để quyết định có nên chọc ối hay không.
10. Chi phí để làm xét nghiệm sàng lọc này có đắt không và làm được ở những đâu?
Xét nghiệm Double test và Triple test khá rẻ, khoảng vài trăm nghìn cho một lần tùy vào cơ sở. Chọc ối nuôi cấy thì khoảng một vài triệu. riêng kỹ thuật NIPT thì khá đắt từ vài triệu đến khoảng 20 triệu.
Cao Tuyến
Double test và triple test là 2 phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không còn xa lạ với phụ nữ mang thai. Đây được xem là những xét nghiệm bắt buộc, nhằm mục đích phát hiện sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi. Vậy, mục đích xét nghiệm double test và triple test là gì? Làm các xét nghiệm này khi nào? Bao lâu có kết quả? Xét nghiệm double test, triple test bao nhiêu tiền… Nhiều thai phụ còn thắc mắc 2 về phương pháp xét nghiệm này nên trong bài viết dưới đây chúng tôi sẽ cung cấp đầy đủ các thông tin giải đáp dưới sự tư vấn của bác sĩ sản khoa Cù Thị Khanh - Nguyên Trưởng Khoa Sản bệnh viện đa khoa Phú Thọ, hiện đang công tác tại phòng khám đa khoa Hưng Thịnh.
I. Khái niệm xét nghiệm double test và những thông tin cần biết
Trong thời kỳ mang thai, thai phụ cần phải thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để kiểm tra sức khỏe của bản thân cũng như thai nhi. Theo đó, các phương pháp sàng lọc trước khi sinh hiện nay gồm có: siêu âm dị tật thai nhi, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test, xét nghiệm NIPT…Đặc biệt, xét nghiệm double test và triple test là 2 xét nghiệm phổ biến ở giai đoạn đầu của thai kỳ.
1. Xét nghiệm double test là gì?
Double test là cụm từ tiếng Anh có nghĩa là kiểm tra kép. Theo đó, xét nghiệm này được thực hiện ở quý I của thai kỳ [khoảng từ 11 tuần 1 ngày cho đến dưới 14 tuần]. Đây là xét nghiệm máu sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh nhằm định lượng ra 2 chất bao gồm: β-hCG tự do và PAPP-A và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai…nhằm đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward, Patau ở thời kỳ tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ.
2. Xét nghiệm double test để làm gì?
Mục đích của cả hai xét nghiệm double test và triple test ở phụ nữ mang thai đều là nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi bị dị tật di truyền. Lưu ý rằng cả hai không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền để chẩn đoán nguy cơ dị tật của thai nhi là cao hay thấp.
Bên cạnh đó, xét nghiệm double test và xét nghiệm triple test cũng sẽ có những mục đích khác nhau. Thai phụ cần phải thực hiện cả 2 xét nghiệm này trong thai kỳ để đảm bảo trẻ sinh ra được khỏe mạnh và phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí não.
Khi mang thai ở quý I, tất cả các thai phụ đều được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm double test. Đây được xem là một xét nghiệm đặc biệt cần thiết nhằm phát hiện sớm các vấn đề bất thường cho thai nhi.
Theo đó, double test sẽ giúp bác sĩ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm bệnh thường gặp là: hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể [Trisomy 13] hay 18 [Trisomy 18]. Cụ thể:
Hội chứng Down còn được gọi là hội chứng thừa một nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ mắc phải căn bệnh này hiện nay là 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có biểu hiện bên ngoài là việc 2 mắt gần nhau và bị xếch, mũi tẹt, mặt phẳng, miệng hay mở, ngón chân cái, tay cái cách xa các ngón còn lại.
Đặc biệt trẻ mắc bệnh sẽ chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và thường kèm theo các dị tật ở tim, ruột, khả năng nghe, nhìn bị hạn chế rất nhiều…Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down hiện này chỉ từ 40 – 50 tuổi nếu được chăm sóc tốt.
- Tam nhiễm sắc thể 13 [Trisomy 13]
Tam nhiễm sắc thể [Trisomy 13] là hội chứng xảy ra khi trẻ thừa một nhiễm sắc thể số 13. So với Down và Trisomy 18, hội chứng này hiếm gặp hơn với tỷ lệ 1/25.000 nhưng lại có mức độ nghiêm trọng hơn.
Theo đó, khi mắc hội chứng, trẻ sẽ bị chậm phát triển tâm thần, mắc nhiều dị dạng như: đầu nhỏ, sứt môi, hở hàm, thừa ngón tay chân, bất thường ở tim…Đa phần, khi trẻ bị tam nhiễm sắc thể sẽ thường chết trước, trong và ngay sau khi sinh ra.
- Tam nhiễm sắc thể 18 [Trisomy 18]
Là hội chứng thừa một nhiễm sắc thể số 18. Theo nghiên cứu, bệnh thường gặp ở nữ nhiều hơn nam giới với tỷ lệ mắc khoảng 1/3000 trẻ.
Đây là một hội chứng đặc biệt nguy hiểm, đa phần đều chết trước, trong hoặc sau khi sinh.Trẻ sinh ra thường có khuôn mặt tròn. Đầu và hàm nhỏ, ngón tay trỏ và ngón tay út gập đè lên các ngón khác, thận và tim bị dị dạng…
Như vậy, với câu hỏi xét nghiệm double test để làm gì? Các chuyên gia nhận định, xét nghiệm double test để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của thai nhi và xử lý kịp thời, tránh các trường hợp đáng tiếc có thể xảy ra.
3. Làm xét nghiệm double test ở tuần thứ mấy?
Xét nghiệm double test là xét nghiệm chẩn đoán lâm sàng ở phụ nữ mang thai ở quý I, tức là từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Đây là thời kỳ tam cá nguyệt thứ nhất, lúc này thai nhi đang có sự phát triển mạnh để hoàn thiện cơ thể. Các tế bào thần kinh, cơ quan sinh dục phát triển và dần hoàn thiện nên các bác sĩ có thể kiểm tra và phát hiện sớm các vấn đề bất thường của thai nhi và xử lý nhanh chóng.
4. Xét nghiệm double test bao lâu có kết quả?
Nhiều thai phụ thường băn khoăn về thời gian xét nghiệm test bao lâu có kết quả? Theo các chuyên gia, điều này khó có thể đưa ra con số thời gian chính xác vì còn tùy thuộc vào năng lực bác sĩ, chất lượng khám chữa bệnh tại cơ sở y tế.
Tuy nhiên, nhìn chung, sau khoảng 2- 3 ngày sau khi xét nghiệm, thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm double test. Dựa trên kết quả này kết hợp với kết quả siêu âm tuổi mẹ, tuổi thai và một số chỉ số liên quan khác mà bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi.
Quy trình thực hiện xét nghiệm này cũng tương đối đơn giản. Theo đó, trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ sẽ được bác sĩ thăm hỏi về tình trạng sức khỏe, chế độ nghỉ ngơi, ăn uống, các biểu hiện bất thường của cơ thể. Đồng thời cũng sẽ giải thích cho mẹ bầu hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm trước khi thực hiện.
Tiếp theo bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch cánh tay của thai phụ để đem đi thực hiện xét nghiệm. Sau khi lấy máu, thai phụ có thể về nhà và đợi từ 2 – 3 ngày để nhận được kết quả kiểm tra từ phía cơ sở y tế.
5. Xét nghiệm double test bao nhiêu tiền
Ở mỗi cơ sở y tế, xét nghiệm double test bao nhiêu tiền sẽ khác nhau. Tại những cơ sở y tế có chất lượng, hệ thống máy móc hiện đại, tiên tiến, bác sĩ thực hiện là những người có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm thì chi phí thực hiện xét nghiệm sẽ có giá cao hơn. Tuy nhiên, kết quả kiểm tra sẽ đảm bảo độ chính xác cao, kịp thời phát hiện và xử lý các ảnh hưởng không mong muốn đáng tiếc có thể xảy ra.
Ngược lại, tại những cơ sở y tế kém chất lượng, không đáp ứng các yêu cầu về điều kiện khám chữa bệnh, xét nghiệm double test bao nhiêu tiền sẽ có giá thấp hơn. Tuy nhiên, không ít trường hợp kết quả chẩn đoán sai lệch hoàn toàn khiến thai phụ gặp phải nhiều vấn đề không mong muốn. Chính vì vậy, các chuyên gia nhận định, khi đi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng trước sinh, thai phụ nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín để tránh tình trạng “tiền mất tật mang”.
XEM THÊM:
II. Xét nghiệm Triple test và những vấn đề liên quan
1. Xét nghiệm triple test là gì?
Xét nghiệm triple test có nghĩa là bộ 3 xét nghiệm bởi chúng sẽ kiểm tra 3 chỉ số gồm: hCG, AFP và estriol. Từ các chỉ số này, các bác sĩ có thể xác định được nguy cơ dị tật của thai và có phương án xử lý phù hợp.
Xét nghiệm triple test được thực hiện ở quý II của thai kỳ tức là ở tuần mang thai thứ 14 đến tuần thứ 22. Đây là xét nghiệm máu của người mẹ để tìm hiểu về rối loạn tim bẩm sinh ở thai nhi.
2. Xét nghiệm triple test để làm gì?
Sau khi làm xét nghiệm double test ở quý I thì thai phụ khi sang quý II sẽ được thực hiện tiếp xét nghiệm triple test. Đây là xét nghiệm tiếp tục chẩn đoán nguy cơ dị tật của thai nhi mà ở xét nghiệm double test không thể phát hiện được.
Theo đó, xét nghiệm nhằm phát hiện các vấn đề bất thường của thai nhi qua việc kiểm tra hàm lượng 3 chất: AFP, hCG và estriol. Cụ thể:
AFP là viết tắt của cụm từ alpha – fetoprotein là một loại protein do thai sản xuất ra. Bác sĩ sẽ tiến hành đo hàm lượng protein này bằng cách lấy máu của thai phụ. Theo đó, nếu hàm lượng chất này cao thì nguy cơ thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não là rất lớn.
- Xét nghiệm hCG và estriol
Nhằm kiểm tra khả năng mắc phải các hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 ở trẻ. Ngoài ra, Triple test còn có thể nhận biết được thai phụ mang song thai hay đa thai.
3. Xét nghiệm triple test làm khi nào?
Triple test là một xét nghiệm rất quan trọng nhưng nhiều thai phụ lại không biết xét nghiệm triple test làm khi nào? Xét nghiệm triple test ở tuần thứ mấy?
Theo các chuyên gia, sau khi thực hiện xét nghiệm double test ở quý I, sang tới quý II, khi thai phụ mang thai ở tuần thứ 15 đến 18 của thai kỳ sẽ được tiến hành xét nghiệm triple test.
Bắt đầu ở tuần thai kỳ thứ 15, mẹ bầu sẽ bước vào thời kỳ tam cá nguyệt thứ 2, bụng sẽ bắt đầu lớn dần và gây khó khăn cho các hoạt động đi lại, đứng, ngồi và nằm. Nguyên nhân là bởi thai nhi lúc này phát triển mạnh cả về kích thước lẫn cân nặng. Một số bộ phận trong cơ thể đã được hoàn thiện. Do đó, nguy cơ dị tật của thai nhi lúc này đã được chẩn đoán với độ chính xác cao.
Tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện xét nghiệm triple test. Đặc biệt, những thai phụ chưa thực hiện xét nghiệm double test hoặc nằm trong các trường hợp sau đây thì nên xét nghiệm triple test là việc làm vô cùng cần thiết:
- Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Thai phụ nhiễm virus trong quá trình mang thai
- Người cha hoặc người mẹ từng mắc bệnh truyền nhiễm
- Thai phụ bị tiểu đường và phải tiêm insulin
- Thai phụ sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện
- Thai phụ mang thai nhưng thường xuyên sống trong môi trường nhiễm phóng xạ
4. Chi phí xét nghiệm triple test bao nhiêu tiền?
Cũng như xét nghiệm double test, chi phí xét nghiệm triple test ở mỗi người là khác nhau do phụ thuộc vào cơ sở y tế lựa chọn. Tại những bệnh viện, phòng khám uy tín, nơi sở hữu đội ngũ bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm cùng hệ thống thiết bị y tế hiện đại, không gian thăm khám sạch sẽ…thì chi phí sẽ cao hơn so nhưng đổi lại thai phụ sẽ được yên tâm về kết quả kiểm tra.
Ngoài ra, nếu bác sĩ kiểm tra và có nghi ngờ thai nhi có khả năng dị tật cao sẽ yêu cầu thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm liên quan, siêu âm thai khác để chắc chắn. Chính vì vậy, giá xét nghiệm triple test lúc này cũng sẽ cao hơn bình thường.
Tuy nhiên, nhìn chung cả xét nghiệm double test và triple test đều có chi phí khá bình dân, phù hợp với điều kiện kinh tế của hầu hết mọi người. Vì vậy, chị em không cần quá lo lắng đến giá xét nghiệm mà hãy thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm để tránh các vấn đề không mong muốn có thể xảy ra.
THAM KHẢO:
Double test và triple test là 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà thai phụ cần thực hiện để đảm bảo thai nhi không gặp các vấn đề bất thường khi sinh ra. Nếu có những thắc mắc liên quan đến thai kỳ, hãy liên hệ với chúng tôi qua hotline 0386.977.199 hoặc 0838.463.881 để được các chuyên gia tư vấn sản phụ khoa giải đáp cụ thể hơn.