Triple test là xét nghiệm gì năm 2024

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test là gì?

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3 – 5 ngày làm việc.

Khi nào thì có thể thực hiện xét nghiệm này?

Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
• Trên 35 tuổi
• Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
• Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
• Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao

Ý nghĩa của xét nghiệm Triple test như thế nào?

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Kết quả Triple test cho thấy thai có nguy cơ bị Trisomy 21 (Hội chứng Down) là 1/28 tăng cao hơn nhiều so với nguy cơ tính theo tuổi mẹ là 1/204.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Các cặp vợ chồng nên được tư vấn và thảo luận kỹ về ý nghĩa và những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện chẩn đoán.

Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.

Các thai phụ thường được các bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm Double Test vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Trong quá trình mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test sẽ kiểm tra định lượng của hai chỉ số hóa sinh này.

Double Test nên được thực hiện vào tuần thai thứ 11 đến 13

Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

– Ưu điểm

Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.

– Nhược điểm

Hiện nay, xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80 đến 90%. Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả xét nghiệm Double Test mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc một số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.

Ngoài ra, để đưa được ra kết quả chính xác nhất, thai phụ phải buộc thực hiện từ tuần thai thứ 11 cho đến 13.

2. Ưu, nhược điểm của biện pháp xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh Triple Test được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ. Theo các chuyên gia, thời điểm hiệu quả nhất để thực hiện biện pháp này là từ tuần thai thứ 16 đến 18. Biện pháp này được thực hiện bằng cách đo trong máu thai phụ các chỉ số AFP, β-hCG và uE3. Sau đó, chuyên gia sẽ tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc dị tật ống thần kinh.

– Ưu điểm

Từ tuần 14 đến 22 của thai kỳ, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm Triple Test

Cũng giống như biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test được đánh giá là biện pháp an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường là thấp thì thai phụ có thể yên tâm. Chi phí thực hiện xét nghiệm Triple Test cũng khá rẻ.

– Nhược điểm

Xét nghiệm Triple Test không sàng lọc được tất cả dị tật, chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Đặc biệt, các thai phụ lớn tuổi khi thực hiện biện pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng phần nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành chọc ối – một thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.

Ngoài ra, thêm một nhược điểm của Triple Test là thực hiện muộn, tỷ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao, có không ít trường hợp bị bỏ sót.

3. Ưu và nhược điểm của biện pháp sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, viết tắt của từ Non Invasive Prenatal Test là biện pháp được dùng để kiểm tra và phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp tầm soát trước sinh phổ biến hiện nay.

NIPT là biện pháp tầm soát trước sinh được khuyến cáo sử dụng rộng rãi

Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có ở trong máu của mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai. Theo đó, xét nghiệm sẽ tách ADN thai nhi khỏi máu thai phụ, rồi sử dụng công nghệ giải trình tự mới nhất để phân tích.

– Ưu điểm

Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh, NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Bởi vậy, phương pháp tầm soát trước sinh này đang ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được nhiều hiệp hội uy tín khuyến cáo sử dụng rộng rãi như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kỳ…

Tại Việt Nam, cuối tháng 4 vừa qua, Bộ Y tế cũng đã chính thức đưa xét nghiệm tầm soát trước sinh NIPT vào văn bản Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh qua Quyết định 1807. Theo đó, xét nghiệm này có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sinh hoá tùy theo trường hợp. Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia ghi nhận NIPT có thể sàng lọc được nhiều hơn hẳn so với chỉ 3 loại dị tật bẩm sinh thường gặp mà Double Test và Triple Test có thể phát hiện. Hơn nữa, nếu Double Test và Triple Test chỉ cho kết quả chính xác ở một thời điểm nhất định của thai kỳ thì NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào, miễn là từ tuần thai thứ 09 trở đi.

– Nhược điểm

Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao và thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín, kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm NIPT do Gene Solutions phát triển (có tên là NIPT triSure) đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn 10 lần so với việc xét nghiệm và gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây. Nhờ đó, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 2.000 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.

Để được tư vấn thực hiện xét nghiệm tầm soát trước sinh, hãy liên hệ với Gene Solutions ngay hôm nay!