So sánh hội chứng down và bệnh down năm 2024

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể giúp xác định cách cơ thể của một đứa trẻ hình thành và phát triển như thế nào trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh. Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng Down lại có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này (nhiễm sắc thể số 21).

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể giúp xác định cách cơ thể của một đứa trẻ hình thành và phát triển như thế nào trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh. Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng Down lại có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này (nhiễm sắc thể số 21). Bản sao thừa của một nhiễm sắc thể này tạo thành tam nhiễm sắc thể 21 hay gọi là Trisomy 21. Những trẻ mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở mức độ từ nhẹ đến trung bình. Đồng thời, trẻ cũng chậm nói hơn so với những đứa trẻ khác và gây ra những thách thức về cả tinh thần và thể chất cho trẻ mắc bệnh. Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

- Khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi

- Mắt xếch, cổ ngắn

- Lưỡi dày có xu hướng thè ra ngoài

- Các đốm trắng nhỏ trong lòng đen của mắt

- Nếp gấp đơn sâu ở trung tâm lòng bàn tay

- Các ngón út đôi khi cong về phía ngón cái

- Trương lực cơ thấp, các khớp lỏng lẻo

- Tầm vóc, tai, bàn tay và bàn chân nhỏ

Tại Hoa Kỳ, hội chứng Down vẫn là một bệnh về nhiễm sắc thể phổ biến nhất được chẩn đoán. Mỗi năm, khoảng 6.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Down. Điều này có nghĩa là cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nguy cơ bị hội chứng Down cao hơn phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn. Tuy nhiên, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi, vì có nhiều lần sinh ở những phụ nữ trẻ hơn này.

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng chúng an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không, nhưng chúng có thể gây nhiều rủi ro hơn cho người mẹ và thai nhi đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán trước được toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với trẻ mắc bệnh.

Khi một trẻ mắc hội chứng Down, cần tạo điều kiện để trẻ được hòa nhập với xã hội. Trên khắp thế giới, mọi người đều phải có cơ hội như nhau, có thể đi đến những nơi giống nhau, tham gia vào các hoạt động giống nhau và tận hưởng những trải nghiệm như nhau trong cuộc sống. Nhưng thực tế là những người mắc hội chứng Down và khuyết tật ngày nay không được hưởng lợi từ việc tham gia, hòa nhập xã hội một cách đầy đủ và hiệu quả. Trong các nguyên tắc chung của mình, công ước Liên hợp quốc về quyền của người khuyết tật kêu gọi: “Sự tham gia đầy đủ, hiệu quả và sự hòa nhập vào xã hội”. Do đó, nhân ngày Hội chứng Down thế giới (21/03/2022) là cơ hội lý tưởng để chúng ta chia sẻ về sự hòa nhập cho mọi người.

Bệnh Down là bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển thai nhi. Vậy bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down thuộc dạng nào và cơ chế hình thành của nó là gì?

1. Bệnh down là gì?

Bệnh down là một bất thường trên hệ gen người, gây ra khuyết tật cả về thể chất lẫn tinh thần của trẻ.

Trẻ bị Down thường có vẻ bề ngoài và hành động tương tự nhau nhưng mức độ ảnh hưởng đối với mỗi người là khác nhau, chỉ số IQ trong giới hạn thấp đến trung bình, chậm nói hơn so với trẻ bình thường.

Nguyên nhân của Bệnh down là do sự sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong thời kỳ phát triển của thai nhi, chỉ 3-4% trẻ mắc hội chứng này là do di truyền từ cha mẹ.

Các biểu hiện triệu chứng của người bị Bệnh down:

• Diện mạo: Mặt phẳng, gốc mũi to và tẹt, đầu nhỏ, cổ ngắn, dáng người thấp, lưỡi to dày, hay nhô ra, mí mắt xếch lên trên, tai nhỏ hoặc hình dạng bất thường. Bàn tay rộng, ngắn, chỉ có một nếp gấp trong lòng bàn tay, ngón tay ngắn, bàn chân nhỏ.
• Có những đốm trắng nhỏ trên mống mắt gọi là đốm Brushfield.
• Trương lực cơ kém nên các mốc phát triển vận động (lật, ngồi, bò, đi,...) chậm hơn bình thường.
• Chậm phát triển kỹ năng nói hay các hoạt động cá nhân (tự ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh,...).
• Suy giảm trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, chỉ số IQ chỉ khoảng 50.

Trẻ bị Bệnh down thường có các bệnh lý đi kèm:

• Dị tật bẩm sinh ở tim: Xuất hiện ở 1⁄2 số trẻ bị down, cần phẫu thuật sớm để tránh nguy cơ đe dọa tính mạng.
• Dị tật đường tiêu hóa: bất thường ở thực quản, khí quản, đường ruột, hậu môn làm gia tăng các bệnh lý tắc nghẽn đường tiêu hoá, trào ngược dạ dày - thực quản.
• Tăng nguy cơ phát triển các rối loạn miễn dịch, bệnh nội tiết, bệnh ở cơ quan thính giác, thị giác, các dạng ung thư hay bệnh truyền nhiễm.
• Các cấu trúc khác biệt ở mô mềm, hệ xương làm người bị Bệnh down dễ mắc chứng ngưng thở khi ngủ, tăng nguy cơ béo phì và các vấn đề về cột sống cổ (có thể tổn thương tủy sống).
• Tăng nguy cơ mắc các bệnh lý ở hệ tạo máu như bệnh bạch cầu.
• Giai đoạn đầu phát triển trẻ dễ mắc các hội chứng tăng động giảm chú ý, tự kỷ.
• Ở người bình thường, khi sinh ra cơ thể sẽ có 46 nhiễm sắc thể (NST) gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Ở trẻ bị bệnh Down sẽ có thêm một NST số 21 (Tam bội thể 21) tạo thành 47 NST trong bộ gen.
• Sự hình thành thêm NST số 21 này là do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và phân chia tế bào (chiếm 96-97% và không do di truyền).
• Khoảng 3-4% trẻ bị down là do di truyền từ bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn NST số 21 với một NST khác trong cơ thể (NST số 13, 14, 15, 21, 22). Trường hợp NST 21 bị chuyển đoạn thì bộ NST vẫn duy trì số lượng là 46 NST nhưng vẫn gây ra các hội chứng của Down.
• Một số ít trường hợp có thể gặp hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Trẻ mắc hội chứng này sẽ xuất hiện 3 NST số 21 ở một số tế bào trong cơ thể. Số còn lại mang 2 NST số 21 bình thường.

Nguyên nhân đột biến hình thành bộ NST ở người bệnh Down hiện nay vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên trẻ được sinh ra từ các bà mẹ trên 35 tuổi sẽ có tỷ lệ bệnh Down cao hơn, tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ trẻ sinh ra có bệnh càng tăng.

3. Chẩn đoán hội chứng Down

• Xét nghiệm sàng lọc trong quá trình mang thai: bao gồm xét nghiệm máu, đo các lượng chất trong máu của mẹ (MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen,...) và siêu âm thai. Đây là phương pháp tương đối an toàn cho cả mẹ và bé; phương pháp này cho biết khả năng mắc hội chứng Down là thấp hay cao.
• Xét nghiệm chẩn đoán: thực hiện khi xét nghiệm sàng lọc dương tính; bao gồm các thủ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) từ nhau thai, chọc ối kiểm tra dịch ối, lấy máu cuống rốn qua da. Các xét nghiệm này có thể gây rủi ro hơn cho thai nhưng giúp xác định hệ gen để chẩn đoán bệnh Down.

4. Một số biện pháp phòng ngừa và giảm các biến chứng của bệnh Down

• Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: giúp phát hiện sớm, phân độ các trường hợp mắc bệnh để có biện pháp can thiệp phù hợp.
• Khoảng 85% các trường hợp đột biến ở NST số 21 sẽ chết ngay từ giai đoạn phôi thai. Những trẻ được sinh ra phần lớn sẽ mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp. Do đó chẩn đoán bệnh Down ngay sau sinh giúp can thiệp kịp thời các bất thường ở trẻ. Đảm bảo trẻ lớn lên và phát triển gần như những đứa trẻ bình thường.
• Những cặp vợ chồng đã sinh con mắc bệnh Down cần được sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định sinh đứa con tiếp theo.

Tóm lại, bộ nhiễm sắc thể ở người bị bệnh Down thường có 47 NST do dư thừa một NST số 21 trong quá trình phân bào. Do đặc điểm về ngoại hình đặc trưng nên bệnh Down dễ chẩn đoán và nếu can thiệp kịp thời từ trước sinh có thể giảm biến chứng nặng nề, giúp trẻ phát triển tương đối về mặt thể chất và tinh thần.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

XEM THÊM:

• Bệnh Down có chữa được không?
• Thai nhi có độ mờ da gáy 1.3mm có ảnh hưởng gì?
• Kênh nhĩ thất là bệnh gì? Có mấy loại?

Bài viết này được viết cho người đọc tại Sài Gòn, Hà Nội, Hồ Chí Minh, Phú Quốc, Nha Trang, Hạ Long, Hải Phòng, Đà Nẵng.

Tại sao lại mắc hội chứng Down?

Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh được gây ra bởi sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể là thừa một NST 21. Nhưng bạn cần hiểu rằng, đây không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Rối loạn này xảy ra khi phôi thai đang trong quá trình giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21.

Làm sao để biết thai nhi bị Down?

Dấu hiệu trẻ bị hội chứng Down.

Mặt phẳng, sóng mũi thấp..

Khe mí mắt xếch ngược lên, rìa tròng đen có các nốt trắng (các chấm brushfield)..

Đầu nhỏ, chân và tay thường ngắn..

Cổ ngắn, vai tròn, da bị dư ở gáy..

Miệng thường hở, lưỡi dày và thò ra ngoài..

Cơ của trẻ bị nhão, giảm trương lực cơ..

Hội chứng khác với bệnh như thế nào?

Nếu hội chứng là tập hợp nhiều dấu hiệu bệnh, triệu chứng của cơ thể, các triệu chứng và dấu hiệu bệnh này thường có mối tương quan với nhau và có liên hệ đến một bệnh lý cụ thể, thì bệnh lại là những bất thường xảy ra ở trong cơ thể của con người hay sinh vật.

Nguyên nhân của bệnh Đao là gì?

Nguyên nhân của Hội chứng Down Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm: Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp.