Sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu năm 2024

Ở mỗi giai đoạn đều có các mốc sàng lọc thai nhi, phát hiện những trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể (NST). Vì thế, thai phụ cần lưu ý thực hiện thăm khám sàng lọc đúng thời điểm:

Sàng lọc 3 tháng đầu

Các mốc sàng lọc thai nhi ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất

Khám thai lần đầu tiên thường diễn ra vào tuần thứ 5 – 9 của thai kỳ, bác sĩ chỉ định tiến hành một số đánh giá về:

• Kiểm tra cân nặng, chiều cao, tính chỉ số BMI.
• Xét nghiệm máu về hormone Hcg tình huống siêu âm chưa rõ túi thai hoặc biểu hiện bất thường.
• Kiểm tra huyết áp phòng ngừa tiền sản giật.
• Siêu âm kiểm tra vị trí phôi thai và lấy thông số tính tuổi thai.
• Dựa vào tuổi thai tính ngày dự sinh em bé.
• Xét nghiệm máu kiểm tra dấu hiệu bệnh sởi, thủy đậu, viêm gan B, giang mai, HIV/AIDS, yếu tố Rh, nhóm máu,….

Bên cạnh đó, mẹ nên làm triSure NIPT – phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất thế giới. Ưu điểm vượt trội của triSure NIPT:

• Phương pháp không xâm lấn, cách thức đơn giản chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ (khoảng 7 – 10 ml) của mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi.
• Phân tích và tìm ra bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi, kết quả chính xác đến 99%. Nhờ đó, phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến từ rất sớm (tuần thứ 9) giúp bác sĩ đưa ra phương án can thiệp kịp thời.
• Sàng lọc được nhiều nguy cơ dị tật: Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18), hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13), hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Sàng lọc lần thứ 2 tốt nhất vào tuần thứ 12 của thai kỳ

Lần khám thứ 2 tốt nhất vào tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Bác sĩ cân nặng, đo huyết áp, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu,… kiểm tra sức khỏe của mẹ và tình trạng phát triển của thai nhi. Đặc biệt, kiểm tra dấu hiệu bất thường ở 3 tháng đầu:

• Thai vô sọ, thoát vị rốn, bàng quang lớn, dị tật tay chân,…
• Siêu âm đo độ mờ da gáy (nếu chưa làm NIPT).

Sàng lọc 3 tháng giữa

Từ tuần 16 – 22 khám thai lần thứ 3, tiếp tục xem xét các tiêu chí về cân nặng, huyết áp, siêu âm, xét nghiệm nước tiểu,… theo dõi sự tăng trưởng của bé. Đối với những mẹ chưa xét nghiệm Double test, bác sĩ chỉ định xét nghiệm Triple test (sàng lọc các bệnh như ở quý 1). Đồng thời, tầm soát đái tháo đường thai kỳ bằng nghiệm pháp dung nạp glucose, tiêm vắc xin uốn ván VAT (2 mũi cách nhau tối thiểu 1 tháng).

Sàng lọc 3 tháng cuối

Tuần thứ 32 trở đi, biện pháp sàng lọc tương tự các mốc sàng lọc thai nhi trên, thực hiện Non-stress test (đo tim thai) và kiểm tra cổ tử cung để theo dõi thai kỳ. Bạn có thể làm thêm các xét nghiệm đánh giá khung xương chậu, lắng nghe lời khuyên của bác sĩ để chuẩn bị cho ngày con ra đời an toàn.

2. Ngoài các mốc sàng lọc thai nhi, mẹ cần lưu ý gì?

Xét nghiệm triSure Carrier trước khi mang thai chính xác, hiệu quả với nhiều gói linh hoạt

Ngoài các mốc sàng lọc thai nhi trước sinh, ba mẹ nên sàng lọc và kiểm tra trước khi mang thai với xét nghiệm triSure Carrier vì những lý do:

• Phát hiện các bệnh di truyền lặn kể cả khi không có dấu hiệu không bình thường về di truyền (thường gọi “Người lành mang gen bệnh”).
• Tư vấn các lựa chọn can thiệp sau xét nghiệm, xét nghiệm sớm tăng hiệu quả điều trị.
• Giảm thiểu biến chứng, rủi ro, cải thiện chất lượng cuộc sống gia đình.

Xét nghiệm triSure Carrier tìm ra nhiều bệnh mà sàng lọc truyền thống dễ bị bỏ sót nhưng xuất hiện tần suất cao. Phải kể đến các bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha/ Beta, Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein, rối loạn chuyển hóa galactose (sữa và sản phẩm từ sữa), thiếu hụt men G6PD làm tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu).

Bài viết đã cung cấp những thông tin về các mốc sàng lọc thai nhi cơ bản. Vậy cha mẹ muốn biết thêm nội dung chi tiết hoặc còn những thắc mắc liên quan cần giải đáp về các xét nghiệm sàng lọc, vui lòng liên hệ Gene Solutions. Chúng tôi phát triển hệ sinh thái xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay, giúp chăm sóc trọn vẹn thai kỳ. Đặc biệt, nhờ sở hữu dữ liệu gen lớn nhất Việt Nam và công nghệ giải trình tự mạnh nhất, nên các xét nghiệm gen tại Gene Solutions đều có độ chính xác cao và giá tốt.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp mẹ biết chắc bé có đang phát triển tốt hay không. Tuy nhiên nếu không cẩn thận, một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.

Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên khám sàng lọc trước sinh hay không? Nên sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Những trường hợp nào mới cần xét nghiệm trước sinh? Hãy cùng tìm hiểu để rõ hơn về những vấn đề này mẹ nhé!

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng khám sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn

Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp của nhiều loại xét nghiệm và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi.

Vì thế, các xét nghiệm thường được tiến hành vào nhiều tuần thai khác nhau và KHÔNG CỐ ĐỊNH trong một tuần thai nhất định nào.

Các xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.

Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem con của bạn có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.

Mẹ cần thực hiện nhiều buổi khám sàng lọc trước sinh trong suốt thai kỳ

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (4 – 6 tháng) thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Thường là các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hay không hoặc khuyết tật ống thần kinh.

Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.

Trường hợp nào phụ nữ mang thai cần làm sàng lọc trước sinh

Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn.

Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải khám sàng lọc trước sinh.

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim… bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
• Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
• Biến chứng thai kỳ: Người mẹ bị biến chứng thai kỳ sẽ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
• Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
• Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
• Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.

Thai phụ khám sàng lọc trước sinh cần làm những gì?

• Trước khi xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test, thai phụ nhớ nhịn ăn sáng, chỉ uống nước lọc và tránh sử dụng các chất kích thích.
• Trước khi xét nghiệm Triple test, mang theo kết quả siêu âm tuần 12 để điền thông tin chính xác về tuổi, ngày siêu âm, chiều dài đầu mông, đường kính đầu và độ dày da gáy của thai nhi.
• Tìm hiểu thông tin trước và cho bác sĩ biết về tiền sử bệnh tiểu đường, Down và dị tật bẩm sinh của họ hàng 3 đời mẹ và bố thai nhi để nhận được tư vấn cụ thể nhất.

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:

• Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
• Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
• Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.

Mẹ bầu cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho bé

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Dưới đây là một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh quan trọng và thông dụng nhất:

Double test

Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…

Triple test

Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.

Chọc ối

Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.

Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.

Gói khám này gồm nhiều phương pháp khác nhau để xác định tình trạng thai nhi

Khám sàng lọc trước sinh ở đâu

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế có uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu có thể tham khảo như:

Phía Bắc

• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Bệnh viên phụ sản Trung Ương( có làm việc vào sáng thứ 7)
• Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Phía Nam

• Bệnh viện Từ Dũ
• Bệnh viện Hùng Vương
• Bệnh viện Phụ sản Mekong
• Bệnh viện CHI
• Bệnh viện Vinmec…

Những bệnh viện này đều làm việc vào giờ hành chính. Nếu muốn làm vào chủ nhật chỉ có thể làm ở bệnh viện tư, chính vì vậy hai vợ chồng nên cân nhắc xem nên khám ở đâu và thu xếp công việc để đi khám.

Chi phí sàng lọc trước sinh

Thông thường, chi phí Gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh có giá khoảng 733.000 đồng với các xét nghiệm:

• Xét nghiệm Double Test giá 420.000 đồng
• Xét nghiệm Beta – HCG định lượng giá 115.000 đồng
• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser giá 55.000 đồng
• Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu giá 44.000 đồng
• Xét nghiệm Glucose với giá 22.000 đồng
• Xét nghiệm Calci với giá 17.000 đồng, Calci ion hóa với giá 28.000 đồng; sắt với giá 32.000 đồng.

Chi phí này đã bao gồm có phí xử lý và phí lấy mẫu.

Đây là xét nghiệm luên quan đến việc lấy máu và được thực hiện vào buổi sáng. Vì thế cả xét nghiệm Double Test lẫn xét nghiệm Triple Test đều phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Do đó, các mẹ bầu cần lưu ý điểm này trước khi đi làm xét nghiệm để tránh mất thời gian cũng như chuẩn bị năng lượng cho mình và bé từ đêm hôm trước.