Ncl là bệnh gì

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh thường khởi phát ở trẻ từ 2-4 tuổi. Các đặc điểm ban đầu bao gồm:

• Co giật tái phát
• Mất điều hòa cơ
• Thoái hóa võng mạc
• Giảm thị lực

Bệnh CLN2 ảnh hưởng đến kỹ năng vận động, ví dụ như ngồi, đi và phát triển giọng nói. Người bệnh gặp các vấn đề hành vi, thiểu năng trí tuệ tiến triển nặng dần, đồng thời mất dần các kỹ năng đã có trước đó. Theo thời gian, trẻ có thể phải sử dụng xe lăn và thường không sống qua tuổi thiếu niên.

Một số trẻ mắc bệnh CLN2 sau 4 tuổi với dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn, nhưng trẻ bị mất điều hòa nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh thể nhẹ thường sống đến tuổi trưởng thành.

Độ phổ biến

Tỷ lệ mắc bệnh CLN2 khoảng 9/100.000 trẻ tại Newfoundland, Canada. Hơn 300 trường hợp trên toàn thế giới đã được ghi nhận.

Nguyên nhân

Đột biến gen TPP1 gây ra bệnh CLN2. Gen TPP1 cung cấp hướng dẫn sản xuất enzyme tripeptidyl peptidase 1. Enzyme này hiện diện trong các cấu trúc gọi là lysosome - các ngăn bên trong tế bào có chức năng phân hủy và tái chế nhiều loại phân tử khác nhau. Tripeptidyl peptidase 1 phá vỡ các đoạn protein (peptid) thành các đơn vị nhỏ hơn (axit amin).

Các đột biến gen TPP1 làm enzyme tripeptidyl peptidase 1 giảm hoặc ngưng hoạt động, do đó quá trình phân hủy protein suy yếu. Những protein ban đầu và protein phân hủy chưa hoàn toàn tích tụ trong lysosome của các tế bào khắp cơ thể. Tuy nhiên, các tế bào thần kinh dễ bị tổn thương nhất, chúng chết sớm và lan rộng ra các mô khác, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh CLN2.

Trường hợp bệnh khởi phát muộn, enzyme tripeptidyl peptidase 1 suy giảm chức năng nhẹ. Chúng cần nhiều thời gian hơn để tích tụ trong lysosome và gây chết tế bào thần kinh.

Cùng chuyên mục

• Đột biến gen là gì?
• Có những loại đột biến nào?
• Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
• Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
• Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh để xác định các dấu hiệu và triệu chứng thể chất đặc trưng.

Một số xét nghiệm chẩn đoán như:

• Xét nghiệm enzyme: đánh giá khả năng hoạt động của enzyme tripeptidyl peptidase 1 trong tế bào bạch cầu.
• Kiểm tra mẫu da hoặc mô dưới kính hiển vi có thể thấy hình dạng đặc biệt của tế bào do tích lũy lipofuscin.
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen TPP1.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh CLN2. Các liệu pháp dựa vào triệu chứng cụ thể của người bệnh nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

• Điều trị chứng co cứng bằng thuốc chống co giật và thuốc làm giãn cơ.
• Trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể đặt ống thông dạ dày, đảm bảo đầy đủ dinh dưỡng cho trẻ.

Cùng chuyên mục

• Bệnh di truyền là gì?
• Bệnh di truyền có chữa được không?
• Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?
• Tư vấn di truyền học là gì?
• Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Bệnh CLN2 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Cùng chuyên mục

• Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
• Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
• Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
• Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Bệnh CLN2 di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Bệnh NCL là gì?

NCL tiếng Anh là gì?