IP của bạn là: 117.4.90.25
Thời gian: {{time | date:"dd-MM-yyyy ' ' HH:mm:ss"}}
Do bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen hoặc do ảnh hưởng từ môi trường, sức khỏe của mẹ trong quá trình mang thai mà thai nhi có thể gặp phải nhiều dị tật. Dị tật nghiêm trọng và đặc biệt nghiêm trọng có thể gây hỏng thai, trẻ tử vong sớm sau sinh hoặc phải sống chung với dị tật suốt đời. Do vậy, sàng lọc dị tật thai nhi sớm rất quan trọng để can thiệp khắc phục hoặc đình chỉ thai nếu cần thiết. Vậy xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?
1. Tìm hiểu về các loại xét nghiệm dị tật thai nhi
Với sự phát triển của y học hiện đại, rất nhiều phương pháp sàng lọc, xét nghiệm dị tật thai nhi ra đời với khả năng phát hiện sớm với nhiều loại dị tật. Dưới đây là những xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến và được ứng dụng rộng rãi hiện nay.
Dị tật thai nhi do bất thường gen rất nghiêm trọng
1.1. Siêu âm đo độ mờ da gáy
Đây là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi sớm nhất bằng hình ảnh, được thực hiện khi khám thai vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ tiết lộ nguy cơ dị tật thai nhi như sau:
-
Độ mờ da gáy = 3,0mm với chiều dài đầu – mông [CRL: crown-rump length] trong khoảng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh hoặc các khuyết tật nghiêm trọng khác.
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 3,0mm cần được chỉ định làm Double test/ triple test hoặc chỉ định chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể thai nhi và theo dõi các bất thường của thai nhi qua siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh.
Khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 6,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh.
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được tiến hành vào 3 tháng giữa thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để nhận biết những dấu hiệu sản phụ có nguy cơ sinh con có bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ [từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 là lý tưởng]. Có một số chú ý như sau:
Xét nghiệm Triple test: còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.
Trong đó AFP [alpha-fetoprotein] là loại protein do thai sản xuất, hCG [human chorionic gonadotropin] là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
Alpha-fetoprotein [AFP] là một protein được sản xuất bởi cả túi noãn hoàng và gan của thai nhi. AFP có trong dịch ối, và đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ.
Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down [Trisomy 21 hay tam thể 21], Hội chứng Edwards [Trisomy 18 hay tam thể 18] hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác. Ngoài ra, chỉ số AFP bất thường còn có thể báo hiệu:
- Các khuyết tật ống thần kinh [ONTD], chẳng hạn như nứt đốt sống;
- Hội chứng Down;
- Các bất thường về nhiễm sắc thể khác;
- Khuyết tật ở thành bụng của bào thai;
- Thai vô sọ;
- Sứt môi chẻ vòm;
- Dị tật nứt đốt sống;
- Thoát vị rốn bẩm sinh;
- Hở thành bụng;
- Dấu hiệu song thai, đa thai [song thai nồng độ AFP tăng gấp hai lần so với đơn thai];
- Thai chết lưu trong tử cung: nồng độ AFP cũng gia tăng;
- Xuất huyết sau nhau, động thai cũng làm tăng nồng độ AFP;
- Mẹ có khối u ác tính hoặc viêm gan cấp…
Mẹ bầu cần khám thai ít nhất 4 lần
Human chorionic gonadotropin [hCG] là một hormone được sản xuất bởi nhau thai. Nồng độ hCG tăng trong máu của người mẹ ở ba tháng đầu của thai kỳ và sau đó giảm trong thời gian còn lại của thai kỳ. Nếu trong tam cá nguyệt thứ hai, hCG có xu hướng cao thì thai nhi có nguy cơ khiếm khuyết nhiễm sắc thể có kết quả là hội chứng Edwards.
Estriol unconjugated [UE3] là một dạng estrogen được sản xuất bởi bào thai thông qua sự trao đổi chất. Quá trình này liên quan đến gan, tuyến thượng thận, và nhau thai. Một số estriol unconjugated qua nhau thai và có thể được đo trong máu của người mẹ. Nồng độ UE3 tăng cho đến một thời gian ngắn trước khi sinh em bé. Nếu trong tam cá nguyệt thứ hai, UE3 có xu hướng thấp thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Xét nghiệm nồng độ inhibin A trong máu được đo kèm trong bộ bốn xét nghiệm tầm soát huyết thanh mẹ. Nồng độ các chất này – cùng với tuổi của mẹ và các yếu tố khác – sẽ giúp bác sĩ đánh giá khả năng bị một số vấn đề hoặc dị tật bẩm sinh của em bé. Inhibin A là một hormone được sản xuất bởi nhau thai. Nồng độ Inhibin A trong máu của người mẹ giảm nhẹ từ tuần 14 đến 17 tuổi thai và sau đó tăng trở lại. Nếu nồng độ có xu hướng cao bất thường thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down.
Sàng lọc huyết thanh mẹ tam cá nguyệt thứ hai
Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nó được thực hiện để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở [ONTDs], chẳng hạn như nứt đốt sống.
Hơn thế nữa, chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác nhau như: Xơ nang, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các dị tật ống thần kinh. Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kỳ..
Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp chọc ối được thực hiện rất dễ dàng. Chọc ối có thể được thực hiện từ tuần 15 -20 của thai kỳ có nguy cơ tăng nhiễm sắc thể bất thường, chẳng hạn như sản phụ trên 35 tuổi, hoặc mẹ xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường, thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh.
Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối trong khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, bác sĩ sẽ sử dụng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của sản phụ để vào túi ối, trích ra một lượng nhỏ nước ối dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm.
Nước ối có chứa các tế bào của thai nhi, có các thông tin di truyền, sẽ được mang đến phòng thí nghiệm di truyền để phân tích nhiễm sắc thể thai, chẩn đoán dị tật thai.
Ví dụ nồng độ Alpha-fetoprotein, một loại protein được tạo ra bởi bào thai có trong nước ối, cũng là chìa khóa để chẩn đoán khuyết tật hở ống thần kinh, như nứt đốt sống. Kết quả xét nghiệm nước ối thường được hoàn thành khoảng 10 ngày đến 2 tuần, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm.
Với các sản phụ mang song thai hoặc đa thai, khi chọc ối cần lấy mẫu từ mỗi túi ối, để xét nghiệm dị tật thai cho từng em bé. Tùy thuộc vào vị trí của em bé, nhau thai, lượng nước ối, hoặc tình trạng sản phụ mà có thể hoặc không thể thực hiện chọc ối.
Trong quá trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán là có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh máu không đông…, sẽ được chỉ định sinh thiết gai rau để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên thai nhi.
Gai rau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Sinh thiết gai rau [CVS] là một xét nghiệm trước sinh liên quan đến việc lấy mẫu của một số mô rau thai trong tế bào gai rau.
Mô này chứa chất liệu di truyền giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi và có thể dùng để xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, nhất là ở giai đoạn tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ.
Thử nghiệm có sẵn cho các khuyết tật và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào lịch sử gia đình và tính khả dụng của xét nghiệm tại thời điểm thực hiện thủ thuật. Không giống như chọc ối [một loại xét nghiệm trước sinh khác], CVS không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh, do đó, những sản phụ trải qua CVS cũng cần tiếp tục làm các xét nghiệm máu tiếp theo từ 16 đến 18 tuần của thai kỳ, để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh.
Tùy vào vị trí của thai nhi và rau thai ở trong tử cung sẽ chọn phương pháp sinh thiết gai rau là sinh thiết qua màng bụng hay sinh thiết gai rau qua cổ tử cung. Nếu sản phụ đa thai thì khi sinh thiết gai rau phải lấy mẫu từ mỗi rau thai.
Nếu sinh thiết qua đường bụng, bác sĩ sẽ dùng máy siêu âm để quan sát hình ảnh tử cung, thai nhi và rau thai trên màn hình. Bác sĩ sẽ nhìn vào hình chụp trên màn hình để đưa kim tiêm vào để lấy mẫu sinh thiết gai nhau
Nếu sinh thiết qua cổ tử cung thì bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào trong âm đạo. Mỏ vịt sẽ tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn phần trong âm đạo và cổ tử cung. Siêu âm được thực hiện để giúp bác sĩ đưa catheter xuyên qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu sinh thiết nhau thai.
Các mẫu mô được gửi đến một phòng thí nghiệm di truyền để phân tích. Kết quả thường có trong khoảng 10 ngày đến 2 tuần, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm.
Lời khuyên của PGS.TS.BS Nguyễn Thị Hà
Video liên quan