Bệnh bạch tạng là do đột biến gen dạng gì năm 2024
Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bệnh bạch tạng ở người (albinism) gồm một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố da melanin. Loại melanin và số lượng melanin cơ thể sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị lực. Show Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường dễ dàng nhìn thấy ở da, tóc và màu mắt của người bệnh, nhưng đôi khi sự khác biệt không khác nhiều so với người bình thường. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường. Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ. Vậy bệnh bạch tạng là gì, nguyên nhân nào dẫn tới bệnh bạch tạng sẽ có chi tiết ở bài viết dưới dây. Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người. Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin. Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực. Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ thay đổi từ trắng đến nâu, và thậm chí, có thể gần giống như màu của bố mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:
Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu. Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ. Suy giảm thị lực là một trong những đặc trưng của tất cả các loại bệnh bạch tạng, bao gồm:
Bệnh bạch tạng không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng thì có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bệnh bạch tạng. Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, những cặp đôi đang có ý định sinh con thì nên đến xin tư vấn từ chuyên gia di truyền học để giúp họ hiểu hơn về các loại bệnh bạch tạng và hạn chế khả năng sinh con trong tương lai mắc bệnh bạch tạng. Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:
Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học. Điều trị thường bao gồm:
Cuộc sống của người mắc bệnh bạch tạng Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:
Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:
Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ: Bệnh bạch tạng do đột biến gen gì?Nguyên nhân là do đột biến nhiễm sắc thể X, đa số gặp ở nam giới với tác động chủ yếu liên quan đến mắt. Da và tóc cũng nhạt màu kèm theo một số các bất thường về thị lực. Đột biến bạch tạng ở là là đột biến gì?Bệnh bạch tạng là đột biến gì? Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Bệnh bạch tạng là đột biến gì sinh 9?Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền do đột biến gen lặn. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do đó khi lấy vợ, chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng, thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn về bệnh lý. Đột biến gen gây ra bệnh gì?Đột biến gen mang lại hậu quả hay lợi ích còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố, đặc biệt là điều kiện môi trường sống và các tổ hợp gen. Trong nhiều trường hợp, đột biến gen di truyền cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, có thể kể đến như ung thư vú, ung thư buồng trứng,... |