Sự phát triển của khoa học tạo tiền đề quan trọng để có thể chẩn đoán được những vấn đề trong sự phát triển của thai nhi. Rất nhiều phương pháp xét nghiệm ra đời giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể nhằm phát hiện nguy cơ dị tật ở thai nhi. Một trong những phương pháp phổ biến là chọc ối xét nghiệm bệnh down. Trước khi thực hiện chọc ối, thai phụ cần nắm chắc một số thông tin liên quan để đảm bảo sự an toàn cho chính mình và thai nhi.
Chọc ối là gì, có an toàn không?
Hiểu một cách đơn giản thì chọc ối là một trong những xét nghiệm trước sinh thông qua phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể trong nước ối của sản phụ nhằm xác định xem thai nhi có gặp phải hiện tượng rối loạn di truyền hay không. Đặc biệt là có khả năng phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp đến hội chứng down thường gặp ở thai nhi.
Quá trình tiến hành xét nghiệm chọc ối cần thực hiện qua nhiều bước khác nhau. Trước tiên bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tổng thể giải phẫu của thai nhi từ đó nhằm xác định vị trí túi nước ối của sản phụ để biết được khoảng cách an toàn có thể tiến hành xét nghiệm. Sau đã được sát khuẩn an toàn, bác sĩ sẽ tiến hành dùng một đầu kim dài, mỏng, rộng chọc qua thành bụng của sản phụ vào trong túi ối để lấy một lượng nước ối vừa đủ từ 20 – 25ml để tiến hành phân tích, xét nghiệm và đưa ra kết quả.
Do là xét nghiệm xâm lấn nên sản phụ sẽ cảm thấy đau quặn và nhiều sản phụ thường băn khoăn chọc ối xét nghiệm down có nguy hiểm không? Điều này thường lý giải trên tình hình thực tế cũng sẽ có một số rủi ro nhất định khi tiến hành phương pháp chọc ối.
Khách quan mà nói, có nhiều yếu tố khác nhau tác động đến tính an toàn của phương pháp chọc ối như: cơ địa của sản phụ, dụng cụ y tế, cơ sở phòng khám, tay nghề bác sĩ,… Tuy nhiên dẫn chứng từ thực tế cho thấy, nguy cơ sảy thai hay những ảnh hưởng từ xét nghiệm chọc ối chiếm tỷ lệ khoảng dưới 1%.
Chọc ối có phát hiện được hội chứng down?
Thuộc nhóm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện dị tật thai nhi song thực tế, phương pháp xét nghiệm chọc ối không đưa ra những kết quả phân tích nhằm phát hiện ra tất cả rối loạn di truyền bất thường xảy ra trong bào thai.
Tuy nhiên lợi thế của xét nghiệm này lại là khả năng chẩn đoán tương đối chính xác các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền: hội chứng down, nhược cơ, hồng cầu hình liềm, xơ nang, hội chứng Tay-Sachs….
Khi nào cần chọc ối xét nghiệm bệnh down?
Do chọc ối xét nghiệm bệnh down là xét nghiệm phần nào đó đưa ra được những kết quản chẩn đoán về khả năng mắc dị tật ở thai nhi nên có rất nhiều thai phụ băn khoăn muốn sử dụng phương pháp này nhưng lại không biết khi nào cần thực hiện. Thực tế cho thấy thì không phải tất cả thai phụ nào cũng cần phương hiện chọc ối.
Theo lời khuyên từ các chuyên gia sản nhi thì phương pháp chọc ối chỉ nên thực hiện ở một số sản phụ có khả năng nghi ngờ cao mắc các rối loạn di truyền. Cụ thể những sản phụ này thường rơi vào các nhóm đối tượng như: phụ nữ trên 35 tuổi, xét nghiệm Double test/ Triple test cho kết quả nguy cơ cao, phụ nữ từng sinh con có dị tật bẩm sinh, siêu âm thai phát hiện một số dị tật, gia đình có người thân mắc rối loạn di truyền,…
Để tiến hành phương pháp chọc ối xét nghiệm bệnh down thường phải để đến giai đoạn thai nhi phát triển đến tối thiểu từ 16 – 20 tuần tuổi nhằm đưa ra được những kết quả chính xác và đảm bảo tuyệt đối an toàn cho sản phụ và thai nhi.
Mốc 11 – 13 tuần hoặc 16 – 22 tuần được xem là một trong những giai đoạn lo lắng nhất của các thai phụ khi phải làm xét nghiệm Double test hoặc Triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống nói trên có độ chính xác chỉ khoảng 80-90%, tức tỷ lệ bỏ sót vẫn còn khá cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết.
Xét nghiệm NIPT triSure ra đời trở thành lựa chọn giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ. Với kết quả chính xác đến >99%, từ năm 2018 đến 2019, xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển riêng cho người Việt đã giúp hơn 10.700 thai phụ cả nước tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết.
Chính vì vậy, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định.
Để tìm hiểu kỹ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT triSure, thai phụ quan tâm có thể liên hệ với Gene Solutions – đơn vị hàng đầu về giải mã di truyền, cung cấp các xét nghiệm gen chăm sóc trọn vẹn thai kỳ để được tư vấn cụ thể.
Xem thêm:
Khám phá năng khiếu bẩm sinh qua giải mã gen
Xét nghiệm gen ung thư vú có chính xác không?
Giải mã gen để trả lời câu hỏi ung thư có di truyền không
Xét nghiệm NIPT có chính xác không – Câu trả lời từ chuyên gia
Kết quả Triple test hội chứng down có chính xác không?
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 1] – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 2] – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Ơn - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.
Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Vậy chọc ối được thực hiện như thế nào và có những lưu ý gì mà thai phụ cần biết trước khi làm xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ. Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Quy trình thực hiện chọc ối như thế nào được mô tả qua các bước tóm tắt như sau:
- Đầu tiên, thai phụ nằm xuống với tư thế được chỉ định và bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai.
- Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau đó, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.
- Tiếp theo, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó, rút khoảng 15 - 20ml. Quá trình rút nước ối mất khoảng 30 giây. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
- Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại xem em bé trong bụng mẹ vẫn khỏe mạnh hay không và có bị ảnh hưởng gì sau khi chọc ối không.
Bởi vì chọc ối tồn tại một số ít rủi ro cho mẹ và thai nhi, nên chỉ thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao bất thường về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ở những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ sau:
- Tuổi cao trên 40
- Bố hoặc mẹ của bé có thành viên trong gia đình mắc các hội chứng liên quan đến rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể
- Bản thân người mẹ có mang bệnh lý di truyền
- Người mẹ đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh hoặc siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường
Nếu bác sĩ khuyến cáo bà bầu thực hiện chọc ối, thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào khoảng giữa tuần 15 - 18 của thai kỳ.
Vị trí chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm
Mặc dù bị lấy đi một lượng nước ối nhưng cơ thể thai phụ sẽ ngay lập tức tái tạo lại lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị tình trạng thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, chọc ối có đau không còn tùy thuộc vào tình trạng của từng bà bầu. Một số trường hợp sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục tình trạng đó, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và dặn thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm.
Bên cạnh đó, chọc ối cũng có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm thai lưu, sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ xảy ra sảy thai khi chọc ối là 1/500 [có nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai ngoài ý muốn].
Có một số phương pháp khác có thể thay thế hoặc hỗ trợ cho thủ thuật chọc ối, bao gồm:
- Sinh thiết gai rau: Là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh, trong đó lấy đi xét nghiệm một mẫu mô của nhau thai thay vì nước ối. Sinh thiết gai rau được thực hiện giữa tuần thứ 12 và 14 của thai kỳ.
- Bác sĩ cũng có thể chỉ định một phương pháp xét nghiệm hình ảnh đặc biệt hoặc xét nghiệm máu. Tuy nhiên những xét nghiệm cận lâm sàng này chỉ giúp bác sĩ biết rằng thai nhi của bạn có đang gặp vấn đề gì không, chứ không cung cấp nhiều thông tin để chẩn đoán chính xác.
Trước khi tiến hành thủ thuật chọc ối, thai phụ nên hiểu rõ về các rủi ro có khả năng gặp phải. Tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể ra quyết định phù hợp hơn.
Bà bầu sau khi chọc ối xong có thể cần phải nằm lại bệnh viện khoảng 20 phút để bác sĩ theo dõi rồi mới được xuất viện. Hầu hết các thai phụ đều cảm thấy chọc ối không gây nhiều đau đớn. Thông thường các thai phụ cần nghỉ ngơi tuyệt đối khoảng 1 giờ hoặc hơn sau khi đã về nhà. Trong vòng 1 ngày sau khi chọc ối, thai phụ cần tránh mang vác đồ nặng, không giao hợp. Ngày hôm sau, các hoạt động sinh hoạt có thể trở về bình thường.
Thai phụ chọc ối xong cần được nghỉ ngơi trong vòng 24 giờ
Thai phụ sẽ được dặn dò đến cơ sở ý tế để nhận kết quả về. Chọc ối bao lâu có kết quả còn tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối. Thường thì kết quả thực hiện chọc ối sẽ có trong vòng 2 tuần. Trong một số trường hợp, thai phụ có thể phải đợi đến tuần thứ 3 mới có kết quả. Khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ kiểm tra và hướng dẫn cho bà bầu về các tình huống xấu có thể xảy ra.
Từ đó, bố mẹ có thể cùng với bác sĩ lên kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé chào đời, hay đối với một số bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị cho bé trước khi sinh.
Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT]. Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ...
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Cận cảnh phòng hậu sinh Tiêu chuẩn của Vinmec
XEM THÊM: