Bệnh down là gì?
Hội chứng down là hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ người cha và một nửa từ mẹ. Ở những bé bị bệnh down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa NST số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của bé khi sinh ra. Theo thống kê cứ 800 – 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng down.
Biểu hiện của trẻ bị bện down
Trẻ bị bệnh down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng và khác nhau ở mỗi trường hợp, tuy nhiên một số đặc điểm thường thấy là:
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra.
– Cơ các bé mềm và nhão, đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng, cố ngắn, vai tròn.
– Bé bị bệnh down có gương mặt trông ngờ nghệch, hơi dẹt, mũi nhỏ và tẹt, miệng thường xuyên há, vòm miệng cao, lưỡi dày và thè ra ngoài, mí mắt lộn lên và xếch, một số trường hợp có thể bị lác, các nếp gấp da phủ trong mí mắt, hơi sung và đỏ.
Trẻ bị bệnh down có biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng.
– Trẻ bị bệnh down thường có trí tuệ chậm phát triển, ít có khả năng học hành và phải phụ thuộc vào người khác.
7. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down
Để xác định Down ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm Tầm soát: thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng hay không. Trong đó
Double test [10-13 tuần] và Triple test [14-18 tuần] là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác các xét nghiệm này trong việc phát hiện không cao. Tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ. Tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này có thể kết luận được thai nhi có mắc các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.
Xét nghiệm chẩn đoán: là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai[CVS]. Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối… thậm chí sảy thai với tỷ lệ lên đến 99%. Đây là xét nghiệm thai phụ hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao để tránh rủi ro.
Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên Bác sĩ, Chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc các hội chứng không mong muốn này,