Người lành mang bệnh là gì

05/12/2011

Nhiều nghiên cứu cho biết 90% người nhiễm virút viêm gan B sẽ khỏi hoàn toàn trong 6 tháng, 10 % còn lại là người mang mầm bệnh không triệu chứng [người lành mang virút] hoặc có biểu hiện lâm sàng. Đối với người lành mang virút viêm gan B, việc tiêm vaccin không có tác dụng nhưng việc theo dõi sức khỏe định kỳ cũng như các chỉ số về gan rất quan trọng để đề phòng virút tái hoạt động.

Người lành mang virút viêm gan B có nguy hiểm không?

Chúng ta biết rằng khi virút viêm gan B vào cơ thể người, nếu cơ thể đó chưa có miễn dịch chống virút viêm gan B thì nguy cơ bị virút tấn công là điều khó tránh khỏi. Tuy vậy, người ta thấy rằng có tới 90% người bị nhiễm virút viêm gan B sau 6 tháng sẽ khỏi hoàn toàn một cách vĩnh viễn và không để lại di chứng gì, mặc dù không cần dùng bất cứ một loại thuốc nào hoặc một tác động nào. Số 10% còn lại nhiễm virút viêm gan B hoặc có biểu hiện lâm sàng.

Virút viêm gan B.

Ở người trưởng thành, viêm gan B thể nhẹ có biểu hiện chán ăn, mệt mỏi, rối loạn tiêu hoá [buồn nôn, nôn], nước tiểu vàng đậm. Loại biểu hiện lâm sàng nặng [viêm gan cấp tính] thì triệu chứng lâm sàng rầm rộ hơn rất nhiều như vàng da, vàng niêm mạc lòng bàn tay, bàn chân, vàng mắt, lưỡi vàng, nước tiểu sẫm màu như nước vối, có thể phân bạc màu. Muốn xác định người bị nhiễm viêm gan B trở thành viêm gan mạn tính thể người lành mang virút viêm gan B người ta phải làm các xét nghiệm bổ sung cần thiết như HBsAg dương tính, HBeAg âm tính, xét nghiệm men gan như GSOT và SGPT bình thường. Ở đây nên hiểu là khi HBsAg dương tính chứng tỏ virút viêm gan B đang tồn tại trong cơ thể người đó và vì vậy virút viêm gan B vẫn có khả năng lây nhiễm cho người khác bằng đường máu [tiêm chích, châm, đánh răng, cạo râu, xăm mình, cho máu mà không xét nghiệm sàng lọc HBV…] hoặc theo đường tình dục, mẹ truyền cho con.

Làm gì để tránh virút viêm gan B tái hoạt động?

Người lành mang virút viêm gan B tạm thời virút không hoạt động cho nên không làm ảnh hưởng đến hoạt động của gan và không cần điều trị bất kỳ một loại thuốc nào. Hiện nay có khá nhiều thuốc tây y có tác dụng ức chế làm hạn chế virút viêm gan B phát triển, nhưng chỉ dùng cho loại viêm gan B cấp tính và mạn tính. Đối với người lành mang virút viêm gan B không cần dùng bất cứ một loại thuốc gì. Thuốc nam, thuốc bắc nếu dùng có khi còn phản tác dụng mà bản thân người sử dụng không hề biết, vì vậy sẽ làm ảnh hưởng đến chức năng của tế bào gan. Khi xác định bị viêm gan hoặc người lành mang virút viêm gan B thì không cần tiêm vaccin viêm gan B nữa, nói một cách khác là nếu tiêm thì thừa [vaccin vô tác dụng]. Tuy vậy khi đã trở thành người lành mang virút thì phải được kiểm tra sức khoẻ và làm các xét nghiệm định kỳ có liên quan đến virút viêm gan B như HBsAg, HBeAg, HBVDNA để được theo dõi thật chặt chẽ, đề phòng virút viêm gan B tái hoạt động.

BS. Bùi Mai Hương
Theo Sức khỏe & đời sống

Do mang gen lặn, không hề có biểu hiện, nên các cặp đôi sẽ không thể phát hiện được nếu như không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh.

Có tới hơn 500 gen bệnh đã được phát hiện, và tỷ lệ người lành mang gen trong cộng đồng rất cao.

Người lành mang gen bệnh là người hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng bệnh tật nào, nhưng mang gen đột biến di truyền lặn, và có nguy cơ cao truyền lại cho thế hệ sau.

Nếu như vợ, hoặc chồng hoặc cả vợ và chồng cùng mang gen lặn thì khả năng truyền bệnh cho con lên đến 25%. Hậu quả nặng nề là thai nhi sẽ bị mắc dị tật, nếu nặng có thể tử vong ngay trong bụng mẹ, hoặc sau sinh; nếu có thể cơ hội sống cũng ảnh hưởng rất nhiều đến trí tuệ, khả năng vận động, hoặc sức khỏe, trở thành gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.

Do mang gen lặn, không hề có biểu hiện, nên các cặp đôi sẽ không thể phát hiện được nếu như không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh.

Theo các chuyên gia, có tới hơn 155 gen bệnh di truyền nên được sàng lọc trong cộng đồng. Vì vậy, việc xét nghiệm Người lành mang gen bệnh để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh do di truyền là vô cùng quan trọng và cần thiết để phòng tránh sinh con mắc bệnh di truyền.

Đây là bệnh có tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng lớn nhất ở Việt Nam ta [với trên 12 triệu người mang gen bệnh, tương đương với khoảng 10%] Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu, ứ đọng sắt trong cơ thể. Khi mắc bệnh này người bệnh sẽ phải truyền máu và thải sắt cả đời.

Người lành mang gen bệnh Thalassemia. Người lành mang gen bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne

Trẻ mắc bệnh này thường khi sinh ra vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, nhưng đến khoảng 5-6 tuổi mới bắt đầu có biểu hiện yếu cơ và dần mất khả năng đi lại, đến khi 12-13 tuổi phải ngồi xe lăn và khó có cơ hội sống quá 20 tuổi do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.

Người lành mang gen bệnh Hemophila

Bệnh gây nhiều biến chứng chảy máu, nếu bệnh nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.

Người lành mang gen bệnh Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson.

Là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, cơ thể không thể thải trừ được lượng đồng dư. Đồng bị dồn ứ và tích lũy trong cơ thể, gây ra các biến chứng ở mắt, gan, thận, thần kinh, có thể nguy hiểm đến tính mạng.

• [Tư vấn] Bệnh Wilson – Liệu mẹ bầu đã hiểu rõ?

Người lành mang gen bệnh Thoái hóa cơ tủy

Bệnh gây suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hóa các dây thần kinh vận động. Dấu hiệu của bệnh là khó vận động, khó thở, và tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ, trẻ có thể bị mất khả năng đi lại, gù vẹo cột sống hoặc tử vong.

Người lành mang gen bệnh Hội chứng Fragile X

Bệnh gây chậm phát triển trí tuệ. Thường khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho con là khoảng 25-50%.

Những bệnh lý di truyền thường không điều trị được, hoặc nếu có thể thì rất tốn kém. Vì vậy, để phòng ngừa bệnh, tốt nhất các cặp đôi trước khi kết hôn nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh.

Xét nghiệm xác định người lành mang gen bệnh là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có phải là người mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không.

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh Carrier Test có thể phát hiện 15.000 đột biến trên 547 gen, đối với 626 bệnh lý di truyền liên quan đến di truyền dạng lặn của NST thường và liên kết với NST X.

Ở các nước tiên tiến, trước khi các cặp đôi kết hôn, hầu hết đều phải tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc gen di truyền. Còn ở các nước đang phát triển, vấn đề này vẫn đang trong hành trình nỗ lực thúc đẩy, khuyến khích người dân chứ chưa trở thành điều kiện bắt buộc.

Sàng lọc gen, phát hiện người lành mang gen bệnh là việc làm tiên tiến và cần thiết để hiểu rõ về cơ thể hơn. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, không mang gen bệnh, thì có thể an tâm mang thai. Còn trong trường hợp không may mắn, hai vợ chồng có mang gen bệnh của một bệnh lý di truyền đơn gen thì nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể về nguy cơ của trẻ sinh ra, những biện pháp phòng ngừa, trong đó có các biện pháp hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm kèm theo sàng lọc phôi tiền làm tổ, nhằm sinh con khỏe mạnh, loại trừ gen bệnh.

Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở y tế triển khai xét nghiệm người lành mang gen. Để đảm bảo chất lượng, hiệu quả, các cặp đôi nên lựa chọn các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm có uy tín, với hệ thống trang thiết bị đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO, đặc biệt là có sự tư vấn của các chuyên gia, bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm.

Viện Công nghệ DNA tự hào là trung tâm xét nghiệm đảm bảo đầy đủ tiêu chuẩn chất lượng trang thiết bị, công nghệ tiên tiến nhất thế giới được chuyển giao từ tập đoàn BGI, với các chuyên gia, bác sĩ giàu chuyên môn, kinh nghiệm, y đức. Lựa chọn Viện DNA để thực hiện sàng lọc gen tiền hôn nhân bạn có thể hoàn toàn an tâm với chất lượng dịch vụ, mức độ chuẩn xác của các xét nghiệm, cũng như sự tư vấn tận tâm, nhiệt tình của các bác sĩ, chuyên gia nơi đây.

Đừng bỏ qua xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen trước khi lên kế hoạch sinh con để đảm bảo cho thế hệ tương lai của bạn cũng như của cả xã hội bạn nhé!