I/ Những thuận lợi và khó khăn
1/ Thuận lợi
- Được nghiên cứu đầy đủ và toàn diện nhất.
- Giải mã bộ gen người -> cung cấp những hiểu biết về bộ gen -> giúp cho việc nghiên cứu di truyền ở người được dễ dàng hơn [ có khoảng 300.000 gen]
2/ Khó khăn
- Tuổi thọ lớn, ít con, vòng đời dài...
- Bộ NST 24-46 [23 cặp], ít sai khác khi xảy ra các biến dị -> khó nghiên cứu
- Đạo đức và đời sống xã hội -> không thể áp dụng các phương pháp lai hay gây đột biến đối với người.
II/ Các phương pháp nghiên cứu du truyền ở người
Gồm 5 phương pháp:
* Nghiên cứu phả hệ
* Nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Nghiên cứu tế bào
* Nghiên cứu di truyền quần thể
* Nguyên cứu sinh học phân tử
1/ Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Mục đích: Nghiên cứu sự di truyền của 1 tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng học qua vài thế hệ [khoảng 3 thế hệ ]
* Nội dung
- Xác định tính trạng trội hay lặn.
- Do 1 hay nhiều gen quy định
- Nằm trên NST thường hay NST giới tính
* Kết luận
- Tóc xoăn, mắt nâu > tóc thẳng, mắt đen
- Phát hiện ra bện máu khó đông, bệnh mù màu
->do gen lặn nằm trên NST giới tính X
- Tật dính ngón tay 2,3, túm lông ở tay -> do gen lặn, nằm trên NST giới tính Y
- Bệnh phenul ketomên, bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
- Bệnh hồng cầu nối liền, do đột biến gen trội nằm trên NST thường.
2/ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Mục đích: Nghiên cứu những đứa trẻ sinh ra từ cùng 1 người mẹ trong 1 lần sinh
Sinh 2,3,4,...
Trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng
* Nội dung
+ Trẻ đống sinh cùng trứng
=> Những đứa trẻ được sinh ra do 1 trứng được thụ tinh bởi 1 tinh trùng
=> Trẻ sinh cùng trướng có cùng hệ gen, cùng giới tính, cùng nhóm máu
+ Trẻ sinh đôi khác trứng
Trứng 1 + tinh trùng 1 -> hợp tử 1 -> cơ thể 1
Trứng 2 + tinh trùng 2 -> hợp tử 2 -> cơ thể 2
=> Những đứa trẻ sinh đôi khác trứng là do nhiều trứng được thụ tinh bởi nhều tinh trùng và sinh ra vào cùng 1 thời điểm [giống như anh, chị em trong các lần sinh]
=> Trẻ sinh đôi khác trứng có hệ gên khác nhau-> giới tính có thể giống hoặc khác, nhóm máu có thể giống hoặc khác.
+ Nội dung nghiên cứu
- Nuôi trẻ sinh đôi cùng trứng trong các môi trường khác nhau
- Nuôi trẻ sinh đôi khác trứng trong các môi trường giống nhau
* Kết quả
- Nhóm máu, mù màu, máu khó đông... không chịu ảnh hưởng của môi trường
- Trí thông mính, chiều cao... vừa di truyền, chịu ảnh hưởng của môi trường.
3/ Phương pháp nghiên cứu tế bào
* Mục đích Tìm ra khiến khuyết nhiễm sắc thể các bệnh di truyền -> đề xuất phương pháp điều trị
* Nội dung Quan sát, so sánh ở mức hiển vi hoặc ở mức siêu hiển vi bộ NST của người bị bệnh so với bộ NST của người bình thường
* Kết quả
Người 2n = 46 [23 cặp = 22 thường + 1 giới tính]
- Mất đoạn NST số 5 -> hộ chứng mèo kêu
- Mất đoạn NST số 21 -> ung thư máu
- Có 3 NST 21 -> đao
- Cặp NST giới tính [23]
4/ Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
* Mục đích
Tiến hành nghiên cứu tần số alen của các bệnh di truyền, hậu quả của hôn nhân cận huyết hoặc nguồn gốc của 1 nhóm người.
* Nội dung
Áp dụng định luật Hacdi - Vantec
p2 AA.2pqAa .q2aa= 1
=> Tìm được tỉ lệ kiểu hình -> tỉ lệ kiểu gen -> tỉ số alen quần thể
* Kết quả
Xác định được tần số alen của các bệnh di truyền -> đưa ra những dự đoán về khả năng mắc bệnh
* Ví dụ : Tỉ lệ bệnh bạch tặng 1/10.000
\[aa = \frac{1}{10000}\Rightarrow q_a = \sqrt{\frac{1}{10000}}\rightarrow p_A =0,99\]
5/ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử
Nghiên cứu ADN, ARN, protein
* Mục đích
Nghiên cứu cấu trúc của ADN [gen], chuổi polypeptid tương ứng vai trò của nó, liên quan tới những thay đổi di truyền ở cấp phân tử.
* Nội dung
Áp dụng các biện pháp khác nhau -> xác định chính xác vị trí của từng nu trong gen, từng axit amin trong chuỗi polypeptid.
* Kết quả
Khám phá ra bộ gen người: 30.000 gen -> nghiên cứu của sinh học.
CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Khó khăn và thuận lợi trong việc nghiên cứu di truyền người
1.1. Khó khăn
- Người sinh sản muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều,...
- Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến,... như các sinh vật khác.
Hình 1: Bộ NST của người đàn ông bình thường
1.2. Thuận lợi
- Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì sinh vật nào.
- Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gen người.
⇒ Thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa bệnh tật.
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
|
Phương pháp |
Mục đích |
Nội dung |
Kết quả |
Hạn chế |
|
Nghiên cứu phả hệ |
Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào. |
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng. |
Tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định… |
- Tốn nhiều thời gian. - Nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác. - Không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau. |
|
Nghiên cứu đồng sinh |
Xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường. |
So sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường |
- Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. - Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường. |
- Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng. |
|
Nghiên cứu tế bào học |
Tìm ra khuyết tật về NST của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời. |
Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường. |
- Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Đao, Tơcnơ, XXY… |
- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác. - Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử. - Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng. |
|
Nghiên cứu quần thể |
- Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó |
- Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số các alen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền |
- Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng… |
- Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể |
|
Nghiên cứu phân tử |
- Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử |
- Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR… |
- Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm |
- Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền |
Hình 2: Một phả hệ theo dõi bệnh mù màu
- Khái niệm đồng sinh ở đây đang nói về đồng sinh cùng trứng tức là một trứng thụ tinh với tinh trùng, sau đó phôi phân cắt thành hai hay nhiều phôi và phát triển thành hai hay nhiều cá thể mới nên kiểu gen hoàn toàn giống nhau do vậy có các tính trạng như màu mắt, màu tóc, nhóm máu, bệnh di truyền giống hệt nhau.
Hình 3: Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
- Đồng sinh khác trứng là trường hợp hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng, trường hợp này hai cá thể không hoàn toàn giống nhau mà chỉ đơn thuần giống như anh em ruột bình thường.
Hình 4: Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh
HÌnh 5: Phương pháp nghiên cứu tế bào