Viêm võng mạc sắc tố [RP] mô tả một nhóm các rối loạn di truyền liên quan có xu hướng di truyền trong gia đình và gây mất thị lực chậm nhưng tiến triển.
RP làm thoái hóa võng mạc, làm mất chức năng của lớp thần kinh nhạy cảm với ánh sáng ở đáy mắt. RP thường ảnh hưởng đến cả hai mắt với mức độ nghiêm trọng, từ không có vấn đề về thị giác ở một số gia đình đến mù ở trẻ em ở những người khác.
RP được đặt tên vì một trong những dấu hiệu là sự kết tụ của sắc tố võng mạc có thể được nhìn thấy khi khám mắt.
Nghiên cứu, phục hồi chức năng Giúp những người có RP
Triệu chứng sớm nhất của bệnh viêm võng mạc sắc tố, đôi khi được nhận thấy ở thời thơ ấu, là quáng gà hoặc khó nhìn ban đêm.
Những người có thị lực bình thường thích nghi với bóng tối nhanh chóng, nhưng những người bị quáng gà điều chỉnh rất chậm hoặc hoàn toàn không.
Tình trạng mất thị lực một bên, hoặc tầm nhìn đường hầm, cũng thường xảy ra khi RP tiến triển. Thật không may, sự kết hợp của bệnh quáng gà và mất thị lực ngoại vi có thể nghiêm trọng và dẫn đến chứng mù hợp pháp.
Mặc dù có một kiểu di truyền cho RP, 40% bệnh nhân RPBM không có tiền sử gia đình trước đây. Tìm hiểu thêm về RP trong gia đình bạn có thể giúp bạn và bác sĩ nhãn khoa dự đoán RP sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào.
Không có thuốc chữa; nghiên cứu tiếp tục
Nghiên cứu đáng kể đang được thực hiện để xác định rõ hơn nguyên nhân di truyền của RPBM. Khi các khiếm khuyết di truyền được phát hiện, có thể phát triển các phương pháp điều trị để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Trong khi các bước phát triển đang trong quá trình phát triển, đặc biệt là trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền, hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Hỏi về Vitamin A
Các chất bổ sung dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến RP. Nó đã được chứng minh rằng Vitamin A có thể làm chậm sự tiến triển của RP. Liều lượng lớn Vitamin A có thể gây hại cho cơ thể. Các chất bổ sung vitamin E dường như làm cho RP trở nên tồi tệ hơn. Bác sĩ nhãn khoa có thể tư vấn cho bạn về những rủi ro và lợi ích của Vitamin A cũng như liều lượng bạn có thể dùng một cách an toàn.
Mặc dù bị khiếm thị, những người có RPBM có thể duy trì cuộc sống năng động và bổ ích thông qua nhiều dịch vụ phục hồi chức năng hiện có ngày nay. Cho đến khi có cách chữa trị, việc khám định kỳ bởi bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ giúp bạn được cung cấp thông tin về những khám phá khoa học hợp pháp khi chúng phát triển.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ mắt - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng khoảng 0,02-0,03% dân số. Bệnh nguyên nhân chưa được biết rõ nhưng các chuyên gia cho rằng liên quan tới yếu tố đột biến gen.
Võng mạc là lớp trong cùng của nhãn cầu. Võng mạc được cấu tạo bởi nhiều lớp tế bào [lớp tế bào thần kinh thị giác –lớp biểu mô sắc tố -lớp hắc mạc] Trên võng mạc chứa các tế bào đặc biệt, gọi là tế bào que và tế bào nón. Hai tế bào này có nhận cảm ánh sáng và gửi hình ảnh lên não.
Các tế bào que dài rất nhạy cảm với ánh sáng, chúng cho phép ta nhìn thấy các vật trong điều kiện thiếu ánh sáng, giúp cho tầm nhìn được xa hơn. Các tế bào nón thì ngược lại cần nhiều ánh sáng, nhưng lại cho ta nhận biết các chi tiết rất nhỏ của vật nhìn vào, đảm bảo tập trung thị lực vào một điểm và giúp phân biệt các màu khác nhau. Loại tế bào thứ hai nằm tập trung vào một chỗ, chúng quyết định sự tinh tường của thị giác.
Bệnh viêm võng mạc sắc tố còn được gọi là bệnh quáng gà là một tập hợp các bệnh có ảnh hưởng tới võng mạc. Bệnh võng mạc sắc tố thường gây phá hủy tế bào que trong võng mạc khiến thị lực bị mất dần dần, cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa. Đặc điểm của bệnh, biểu hiện thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc có thể từ khi trẻ mới ra đời hoặc ở giai đoạn muộn hơn. Dần dần thoái triển các tế bào que làm cho thị trường mắt bị thu hẹp. Tiếp sau đó là đến thoái hóa các tế bào nón dẫn đến giảm sút thị lực trầm trọng.
Trên võng mạc chứa các tế bào que và tế bào nón
2. Nguyên nhân gây bệnh viêm võng mạc sắc tố
Nguyên nhân hiện tại vẫn chưa được làm rõ, tuy nhiên một số chuyên gia cho rằng phần lớn viêm võng mạc sắc tố liên quan đến yếu tố bất thường về gen, bệnh tùy thuộc mức độ đột biến gen, cách thức di truyền bệnh mà có mức độ trầm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.
Tình trạng đột biến gen có thể di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ, trong đó yếu tố di truyền lặn chiếm khoảng 60-70%, còn gen trội khoảng 25%, số còn lại là di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu có bố hoặc mẹ mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố thì nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
3. Triệu chứng viêm võng mạc sắc tố
Triệu chứng thường gặp của bệnh võng mạc sắc tố thường xuất hiện lần đầu tiên trong thời thơ ấu. Các triệu chứng mới xuất hiện thường chưa phát triển nặng, các dấu hiệu nặng sẽ xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành. Các triệu chứng có thể gặp bao gồm:
- Giảm thị lực vào ban đêm hoặc ở những nơi có điều kiện ánh sáng yếu.
- Thu hẹp thị trường mắt tức là mất tầm nhìn ngoại biên: Người bệnh sẽ có cảm giác như đang nhìn trong đường hầm [gọi là thị lực hình ống] và thường bị trượt ngã.
- Mắt tầm nhìn ở ngoại biên trường hợp nặng mất hết thị trường cả trung tâm và ngoại biên
- Bệnh phát triển không giống nhau ở mỗi người, biểu hiện bệnh cũng tùy từng giai đoạn bệnh.
Để phát hiện sớm bệnh có thể dựa vào các triệu chứng theo giai đoạn như:
- Giai đoạn nhẹ: Chủ yếu người bệnh cảm thấy khó nhìn trong điều kiện thiếu ánh sáng, mất thị lực ngoại biên, cảm thấy màu sắc các vật tối và nhạt hơn.
- Giai đoạn nặng: Mất hẳn thị lực vào ban đêm, mất thị trường ngoại biên và cả trung tâm [tức là các vật ở rìa và giữa không thấy rõ]. Không phân biệt được màu sắc các vật chỉ thấy 2 màu đen và trắng. Nặng hơn là bệnh nhân hoàn toàn không thấy gì.
Một số người bệnh có thể bị mất tầm nhìn ở trung tâm
4. Cách chữa bệnh viêm võng mạc sắc tố
Hiện nay chưa có liệu pháp nào được chứng minh là có hiệu quả để điều trị viêm võng mạc sắc tố. Một số nghiên cứu cho thấy các phương pháp dưới đây có thể giúp làm chậm sự phát triển của bệnh:
- Nghiên cứu cho thấy việc bổ sung một liều lượng vitamin A thích hợp có thể làm chậm sự phát triển của bệnh, từ đó có thể trì hoãn mù lòa lên đến 10 năm trên một số bệnh nhân trong những giai đoạn nhất định của bệnh. Tuy nhiên việc bổ sung vitamin A cần được hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ
- Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ: Gồm kính lúp và ống nhòm hồng ngoại vào ban đêm giúp người bệnh có thể nhìn rõ hơn. Nhất là những người có thị lực hình ống, thị lực giảm nhiều trong điều kiện giảm ánh sáng.
- Đeo kính mát ban ngày giúp bảo vệ võng mạc khỏi tia cực tím nên có thể giúp giữ gìn thị lực.
- Thăm khám thường xuyên định kỳ để được đánh giá chính xác tình trạng bệnh, từ đó đưa ra các phương pháp phù hợp. Ngoài ra để phát hiện và điều trị sớm các bệnh đi kèm như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, glocom...tránh nguy cơ mất thị lực sớm.
Ngoài ra, các nhà khoa học đã nghiên cứu một số phương pháp điều trị có thể liên quan đến việc cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo, liệu pháp gen đã được thực hiện và ghi nhận có hiệu quả trong việc điều trị, tuy nhiên hiện chưa phổ biến và chi phí khá cao.
Khi thấy mắt có biểu hiện bất thường, người bệnh nên đến gặp bác sĩ để được thăm khám và điều trị kịp thời
5. Phòng ngừa bệnh viêm võng mạc sắc tố như thế nào?
Do bệnh nguyên chưa rõ và liên quan tới yếu tố gen, nên bệnh không thể phòng ngừa được, nhưng có những thay đổi giúp cho bệnh không tiến triển nặng hơn như:
- Tránh thức khuya, xem điện thoại hoặc máy tính trong điều kiện thiếu ánh sáng, tránh bị áp lực công việc hoặc căng thẳng tâm lý.
- Hạn chế các chất kích thích như rượu, thuốc lá...
- Có chế độ nghỉ ngơi và thư giãn hợp lý, thường xuyên tập thể dục.
- Là bệnh có tính di truyền nên khi biết được tiền sử gia đình có người mắc bệnh. Nên tới khám và tầm soát bệnh viêm võng mạc sắc tố có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm việc điều chỉnh hợp lý giúp bệnh tiến triển chậm hơn, từ đó giảm mù loà sớm. Ngay khi phát hiện các dấu hiệu bệnh gia đình nên đưa bệnh nhân đến các cơ sở y tê uy tín khám và điều trị.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.