Các biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down
Hội chứng Down một dạng rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Nói một cách dễ hiểu đây là dị dạng của chuỗi gen cho thừa bản sao một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Một cơ thể bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể [gồm 23 cặp]. Một nửa thừa hưởng từ mẹ và nửa còn lại thừa hưởng từ cha. Ở trẻ mắc hội chứng Down có đến 47 nhiễm sắc thể. Trong đó có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 [hiện tượng tam nhiễm sắc thể]. Chính số lượng nhiễm sắc thể dư đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Khi thấy trẻ có những biểu hiện bất thường về chức năng và hình thái như sau cần phải xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh:
- Trương lực cơ yếu
- Đầu nhỏ
- Lưỡi thò ra ngoài
- Vóc người thấp
- Các nếp quạt mắt
- Tai nhỏ, da bị dư ở gáy
- Sống mũi thấp
- Bàn chân ngắn và rộng, chỉ tay chữ nhất
- Khe mí mắt xếch ngược lên
- Các chấm trắng mép tròng đen [brushfield]
- Ngón chân cái và trỏ cách xa nhau
Đó chỉ mới là những biểu hiện bên ngoài mà ai cũng có thể nhìn thấy. Song song với đó, trẻ bị Down còn nhạy cảm với những tác nhân nhiễm khuẩn. Đồng thời trẻ gặp khó khăn trong phát triển tư duy và dễ mắc phải những bệnh lý khác như ung thư máu, đường hô hấp… Chưa dừng lại ở đó, hệ sinh dục của những người mắc hội chứng Down kém phát triển, khả năng vô sinh cao. Một khi đã chẩn đoán ra kết quả con mắc hội chứng Down sau xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh, cha mẹ cần đưa con đi khám bác sĩ thường xuyên vì đây là vấn đề theo cả đời chứ không phải một thời gian ngắn. Đó sẽ là một hành trình dài mà các bé luôn cần có sự đồng hành của cha mẹ bên cạnh.
Cha mẹ cần làm gì khi con mắc hội chứng Down?
Nếu nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Down, các bác sĩ sẽ thảo luận với cha mẹ về nguy cơ và những thông tin mang tính chất lâm sàng càng sớm càng tốt. Bên cạnh đó, các bác sĩ cũng sẽ chỉ định làm xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh để chẩn đoán chính xác hơn. Từ đó đưa ra kế hoạch chăm sóc cho trẻ một cách tốt nhất.
Với nhiều người làm cha làm mẹ, việc có một đứa con mắc hội chứng Down là điều khó mà chấp nhận. Tuy nhiên, bạn cần gạt bỏ đi suy nghĩ tiêu cực đó và dành nhiều thời gian hơn để quan tâm, nuôi dạy con thật tốt. Với một đứa trẻ đặc biệt như vậy, công việc đó sẽ càng trở nên khó khăn và vất vả. Nhưng bù lại sẽ là niềm vui, tiếng cười của con trẻ sẽ khiến bạn quên đi mọi ưu phiền. Để làm được điều đó, người làm cha làm mẹ cũng phải có những bí quyết riêng:
- Học tất cả những kiến thức cần thiết
- Xây dựng mạng lưới hỗ trợ [các nhóm dành cho bố mẹ có con mắc bệnh Down]
- Đừng quên chăm sóc bản thân mình để chăm sóc con tốt nhất
- Tìm kiếm sự giúp đỡ từ những chuyên gia, bác sĩ
Nên làm gì để trẻ sinh ra không mắc hội chứng Down?
Có thể thấy tỷ lệ trẻ mắc phải hội chứng Down không hề thấp. Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ [CDC], trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ sơ sinh bị Down chào đời. Điều quan trọng là cha mẹ và các y bác sĩ phải nhận diện, chẩn đoán sớm. Hơn ai hết bố mẹ là người cần có kiến thức về các vấn đề liên quan, đồng thời nhờ đến sự hỗ trợ của đội ngũ chuyên gia. Thông thường yếu tố chi phối hội chứng Down nhiều nhất là tuổi của mẹ. Tuổi thai phụ càng lớn, trẻ càng có nguy cơ mắc hội chứng Down và cần phải xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh.
Với sự phát triển không ngừng của y học hiện nay, chúng ta đã có thể phát hiện và sàng lọc hội chứng Down ngay trong thai kỳ, qua xét nghiệm triSure NIPT.
Đây là xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho thai phục Việt do Gene Solutions phát triển. Thai phụ có thể làm từ khi thai 09 tuần. Xét nghiệm an toàn từ việc lấy máu của mẹ, đếm số lượng nhiễm sắc thể để phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi như Down và nhiều bệnh khác với độ chính xác cao trên 99%.
Hy vọng những chia sẻ trên đây sẽ giúp cha mẹ có thể chủ động hơn trong sàng lọc hội chứng Down khi mang thai. Từ đó có những can thiệp kịp thời tránh để đến xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh và những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra sau này.
Xem thêm:
- Xét nghiệm sàng lọc thai nhi – những điều mẹ cần biết
- Các mốc sàng lọc thai nhi cần nhớ để có thai kỳ khỏe mạnh
- Tổng hợp chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi
- Nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, liệu có thể phòng ngừa không?
- Xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn đã có mặt tại Việt Nam
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 1] – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 2] – 0936 455 025
Website: //genesolutions.vn