Bạn thân mến,
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm mục đích phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi thai nhi mới 10 tuần tuổi.
Với nguyên lý tách cfDNA tự do của thai [DNA không tế bào] giải phóng vào máu mẹ trong thai kỳ để tiến hành giải trình tự gen, phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, phát hiện những bất thường gây dị tật cho thai nhi. Chỉ cần lấy 7ml-10ml máu của mẹ từ tĩnh mạch là đủ thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Với công nghệ tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay, xét nghiệm NIPT đang là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiệu quả cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện có [mức độ chính xác trên 98%], giảm các trường hợp cần phải làm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Hiện tại hầu hết các bệnh viện ở TPHCM đều có thể làm xét nghiệm này, các bệnh viện tư nhân có làm ngày chủ nhật và thứ bảy, kết quả có sau từ 7-14 ngày [tùy cơ sở y tế].
Trân trọng!
>>> Xét nghiệm NIPT khi mang thai nên thực hiện sáng hay chiều?
>>> Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thực hiện vào tuần thai thứ mấy?
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây.
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới [WHO], tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down [chậm phát triển trí tuệ], hội chứng Edwards [dị tật do thừa nhiễm sắc thể], dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD [trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường], tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia [tan máu bẩm sinh]...
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 [thừa NST 13], khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A [PAA]: Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do [FBC]: Một thành phần trong cấu trúc của hCG [human chorionic gonadotropin].
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần
Triple test
Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP [Alpha-fetoprotein]: Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 [Unconjugated estriol]: Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin]: Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT]. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] cho kết quả chính xác hơn [đặc biệt đối với hội chứng Down], đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.
Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec còn cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn. Hệ thống trang thiết bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước.
Sau khi sinh, bé sẽ được chăm sóc trong phòng vô trùng trước khi được đưa trở về với mẹ. Sản phụ sẽ được nghỉ ngơi tại phòng bệnh cao cấp, được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn quốc tế, 1 mẹ 1 phòng với đầy đủ trang thiết bị tiện nghi, hiện đại. Mẹ sẽ được các chuyên gia dinh dưỡng tư vấn phương pháp nuôi dưỡng bé trước khi xuất viện. Tái khám sau sinh với cả mẹ và bé với các bác sĩ Sản khoa và Nhi khoa hàng đầu.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?
XEM THÊM:
NIPT là một loại xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, đóng vai trò giúp xác định nguy cơ thai nhi có khả năng ra đời với những dị tật di truyền nhất định. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền là câu hỏi được rất nhiều chị em phụ nữ quan tâm trước khi tiến hànhthực hiện. Để biết được chi phí xét nghiệm hết bao nhiêu, quy trình được thực hiện như thế nào và chờ đợi kết quả trong thời gian bao lâu, hãy theo dõi bài viết của chúng tôi để tìm ra câu trả lời chính xác nhất.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT[NIPT – Non-Invasive Prenatal Test] là một loại xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Không giống với hầu hết các DNA được tìm thấy bên phía trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là sự trôi nổi tự do và không nằm bên trong các tế bào, do đó nó được gọi là DNA không có tế bào hay còn gọi là DNA tự do ngoại bào [cfDNA – Circulating free DNA].
Khi mang thai, dòng máu của mẹ bầu sẽ chứa những hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. Nhau thai là bộ phận mô trong tử cung liên kết với thai nhi và là nguồn cung cấp máu của người mẹ. Những tế bào này sẽ được đưa vào máu của người mẹ trong suốt cả thai kỳ. DNA trong tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp bác sĩ phát hiện sớm được các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho em bé khi sinh ra. Xét nghiệm NIPT bao nhiều tiền không phải là con số cố định mà cần phụ thuộc vào quá trình khám thực hiện những gì.
NIPT là một loại xét nghiệm trước sinh không xâm lấn giúp đánh giá khả năng mang dị tật di truyền của thai nhi
2. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT như thế nào?
Mẹ bầu hãy lưu ý rằng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đủ khả năng đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính được rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay là giảm. Đối với một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy rằng có tăng nguy cơ bất thường di truyền khi em bé thực sự không bị ảnh hưởng [dương tính giả] hoặc kết quả cho thấy rằng giảm nguy cơ bất thường di truyền khi em bé thực sự bị ảnh hưởng [âm tính giả]. Vì NIPT phân tích đồng thời cả cfDNA của thai nhi và của mẹ mẹ cho nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền của người mẹ.
Tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4% và thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể tiến hành thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, do lỗi lấy mẫu, do tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ bị mắc bệnh nhiễm sắc thể [kết quả xét nghiệm âm tính]. Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi thì thai nhi có khả năng gia tăng tình trạng trisomy [kết quả xét nghiệm cho ra dương tính]. Khi một kết quả sàng lọc cho ra báo dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.
3. Mức chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và chờ kết quả bao lâu?
Chi phí xét nghiệm nipt sẽ cần phải phụ thuộc vào chỉ định của bác sĩ cũng như gói khám mà mẹ đăng ký. Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải là phương pháp có chi phí thấp, dao động từ 3.000.000 – 18.000.000 đồng. Nguyên nhân chi phí xét nghiệm này cao như vậy là bởi vì quá trình xét nghiệm sẽ cần phải sử dụng hệ thống máy móc, thiết bị xét nghiệm hiện đại nhất, cũng như những yêu cầu vô cùng khắt khe trong quy trình phân tích, đánh giá và sàng lọc gen. Chính những điều này là lý do giúp cho kết quả xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác gần như tuyệt đối đến vậy.
Mức giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền rất khó để có một con số cụ thể và chính xác nhất. Bởi mức chi trả cho xét nghiệm này còn cần phải phụ thuộc vào một số yếu tố như:
– Địa chỉ thực hiện xét nghiệm: Tại các bệnh viện hoặc cơ sở y tế thông thường sẽ có những mức giá xét nghiệm là khác nhau nên không có mức giá niêm yết. Dịch vụ cũng là một yếu tố tác động đến sự chênh lệch này.
– Yêu cầu xét nghiệm: tùy thuộc vào nhu cầu xét nghiệm mà hiện nay ở hầu hết các đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT đều có các gói xét nghiệm với từng mức giá khác nhau. Sự khác biệt về khả năng sàng lọc, khả năng phát hiện số lượng các hội chứng và những bất thường trên nhiễm sắc cũng như thời gian chờ kết quả chính là yếu tố quyết định gói xét nghiệm Nipt bao nhiêu tiền.
Vì cần phải đánh giá kỹ lưỡng các chỉ số cho nên thời gian mẹ bầu chờ đợi kết quả sẽ dao động từ 5-7 ngày.
Chi phí xét nghiệm nipt dao động từ 3,000,000 -18,000,000 đồng
4. Đối tượng nào cần làm xét nghiệm NIPT?
Mặc dù đây không phải là một xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu hãy nên thực hiện loại xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang các yếu tố rủi ro sau đây:
– Đối với những phụ nữ mang thai sau 35 tuổi
– Có tiền sử cá nhân hoặc gia đình đã sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
– Từng làm thụ tinh nhân tạo và mang đa thai
– Có tiền sử sảy thai và sinh non không rõ nguyên nhân
– Mẹ bầu thường phải làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…
Phụ nữ có tiền sử sinh non không rõ nguyên nhân cần tiến hành xét nghiệm nipt
Dị tật bẩm sinh của thai nhi là điều mà bất cứ mẹ bầu nào cũng vô cùng lo lắng khi mang thai, chính vì vậy những xét nghiệm NIPT chuyên sâu sẽ giúp mẹ biết được rõ tình trạng của em bé nhất cũng như nhanh chóng có phương hướng điều trị kịp thời trong trường hợp xấu nhất. Hy vọng rằng, bài viết này đã giúp mẹ hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT cũng như giải đáp được câu hỏi xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền. Hãy tiếp tục theo dõi các bài viết của chúng tôi để cập nhập thêm được nhiều kiến thức mới và bổ ích nhé.