Trong quý 1, ống tĩnh mạch [ductus venosus DV] có thể dễ dàng xác định với Doppler màu, và dạng sóng DV có thể thu được bằng Doppler xung.
Từ 11-13 tuần tuổi thai, tỷ lệ bất thường sóng a trong DV tỷ lệ nghịch với chiều dài đầu mông [CRL] và PAPP-A, tăng với khoảng mờ gáy [NT] và hay gặp hơn ở phụ nữ da đen và ở thai nhi bất thường NST hoặc bất thường tim.
DV như một yếu tố độc lập trong dự đoán bất thường NST thai nhi khi kết hợp với NT và PAPP-A, free beta hCG, làm tăng khả năng phát hiện lên với 96% các trường hợp bất thường NST với tỷ lệ dương tính giả giảm xuống còn 2.6%.
Bất thường DV làm tăng nguy cơ bất thường tim ở thai nhi có NT trên bách phân vị 95, và nó có thể làm tăng nguy cơ bất thường tim ở thai nhi có NT bình thường.
Trong song thai, bất thường DV liên quan với bất thường NST và bất thường tim.
Trong song thai một bánh nhau, bất thường DV trong ít nhất 1 thai làm tăng nguy cơ tiến triển hội chứng truyền máu song thai [TTTS].
Hình 1: DV trên Doppler màu và dạng sóng DV trên Doppler xung cho thấy 3 pha: [S] tâm thu, [D] tiền tâm trương và [a] nhĩ co bóp.
Hình 2: Dạng sóng cho thấy DV bình thường [a], đảo ngược sóng a [b], sóng trộn lẫn với tĩnh mạch rốn [c] hình chữ V cụt, và hình [d] sóng trộng lẫn với tĩnh mạch gan cho thấy dạng 2 chữ V.
Đánh giá Doppler ống tĩnh mạch
Trong quý 1, DV dễ xác định bằng Doppler màu với phần có vận tốc cao tiếp sau tĩnh mạch rốn. DV có dạng sóng điển hình với 3 pha. Vận tốc đỉnh cao nhất tương ứng với thì tâm thu [S]; trong pha này chênh lệch áp lực giữa tĩnh mạch rốn và tâm nhĩ là cao nhất. Đỉnh tiếp theo tương ứng với tiền tâm trương [D], với mở van nhĩ thất và giai đoạn sớm đổ đầy chủ động tâm thất. Pha thứ 3, với vận tốc thấp nhất, tương ứng với giai đoạn nhĩ co trong thời kỳ hậu tâm trương; trong giai đoạn này áp lực tâm nhĩ cao và do đó chênh lệch áp lực thấp.
Đánh giá Doppler DV nên có đầy đủ các tiêu chuẩn sau:
[1] Nên thực hiện khi thai nhi nằm yên
[2] Phóng đại hình ảnh để phần ngực và bụng thai nhi chiếm toàn bộ màn hình
[3] Mặt cắt mid-sagittal phần thân thai nhi chuẩn và Doppler màu tập trung quan sát tĩnh mạch rốn, ống tĩnh mạch và tim thai
[4] Cửa sổ Doppler xung nên chỉnh nhỏ [0.5-1 mm] để tránh bị nhiễu với các tĩnh mạch gần cạnh, và cửa sổ này đặt ở vùng aliasing, là phần ngay tiếp sau của tĩnh mạch rốn
[5] Hướng tia siêu âm nên nhỏ hơn 30 độ
[6] Độ lọc [filter] nên đặt ở mức tần số thấp [50-70 Hz] do đó sóng a không bị làm mờ đi
[7] Tốc độ quét [sweep speed] nên để cao [2-3 cm/s] do đó dạng sóng trải rộng cho phép quan sát rõ hơn sóng a
Dạng sóng có thể được đánh giá định lượng, chỉ số được sử dụng nhiều nhất là chỉ số đập [PI] hoặc định tính, phân loại theo sóng a dương, mất hoặc đảo ngược.
Kỹ thuật đúng cần được sử dụng để đánh giá DV để tránh nhầm lẫn với các tĩnh mạch xung quanh, yếu tố nhiễu chính trong đánh giá DV.
Trộn lẫn với tĩnh mạch chủ dưới hoặc tĩnh mạch gan có thể tương tự với sóng a đảo ngược, và ngược lại, trộn lẫn với tĩnh mạch rốn có thể làm mất tình trạng mất sóng a.
Trong trộn lẫn với tĩnh mạch chủ dưới hoặc tĩnh mạch gan, sẽ thấy dạng 2 chữ V chồng lên nhau, trong khi đảo ngược thực sự DV được mô tả bởi vận tốc tối đa đi theo sau một chữ V duy nhất liên tục, đi qua trục 0.
Trong khi trộn lẫn với tĩnh mạch rốn, sẽ quan sát chữ V cụt. Một nhà siêu âm có kinh nghiệm cần khoảng 80 lần quét đủ tiêu chuẩn mới được công nhận là thành thạo.
DV trong thai kỳ bình thường
Từ 11-13 tuần tuổi thai, dòng chảy trong giai đoạn nhĩ co thường chảy xuôi, mặc dù mất hoặc đảo ngược có thể được ghi nhận ở thai nhi bình thường. Tỷ lệ đảo ngược sóng a tỷ lệ nghịc với chiều dài đầu mông thai nhi và PAPP-A, và phổ biến hơn ở phụ nữ da đen.
Có 3 yếu tổ có thể giải thích CRL liên quan đến giảm tỷ lệ sóng a ngược: [a] cải thiện tình trạng đổ đầy thất và giảm độ cứng của cơ tim theo tuổi thai; [b] giảm trở kháng bánh nhau và do đó giảm hậu tải; [c] cải thiện chức năng thận để chống lại xu hướng giữ nước.
Tăng hậu tải vì tổn thương bánh nhau, và do đó làm tăng trở kháng bánh nhau có thể giải thích được mối liên quan giữa đảo ngược sóng a với nồng độ thấp PAPP-A và phụ nữ da đen.
DV trong sàng lọc bất thường NST
Bất thường DV quan sát thấy ở 3.7% thai nhi có NST bình thường và 69.1, 71.3, 64.5 và 76.2% tương ứng ở thai nhi có Trisomy 21, 18, 13 và XO.
DV là yếu tố độc lập góp phần vào tiên lượng bất thường NST thai nhi khi kết hợp với NT, PAPP-A và free beta hCG. Tỷ lệ phát hiện tăng lên 96% [so với 90% của combined test] và tỷ lệ dương tính sai giảm xuống còn 2.6% [so với 5% của combined test].
Các chiến lược khác nhau để sàng lọc bất thường NST:
[1] Đánh giá DV ở tất cả các thai nhi
[2] Chiến lược 2 bước với bước 1 sàng lọc sử dụng combined test cho tất cả thai kỳ, sau đó đánh giá DV với thai kỳ có nguy cơ từ 1/51 đến 1/1000
[3] Chiến lược kết hợp, đo NT, PAPP-A ở quý 1 và đo AFP, uE3, free beta hCG và inhibin-A ở quý 2.
Hai chiến lược đầu có cùng kết quả với tỷ lệ phát hiện 96% và 95.9% với tỷ lệ dương tính giả 2.6%. Chiến lược kết hợp cho tỷ lệ phát hiện 95% và 93% với tỷ lệ dương tính giả là 5 và 3%.
DV trong sàng lọc bất thường tim thai nhi
Ở nhóm thai nhi NST bình thường với NT tăng, dấu hiệu mất hoặc đảo ngược sóng a DV làm tăng 3 lần tỷ lệ thai nhi mắc bệnh tim, trong khi nếu DV bình thường thì giảm một nửa nguy cơ bị các bất thường tim.
Bất thường DV và NT là các yếu tố góp phần dự đoán bất thường tim thai.
Một vài bất thường tim không có phát hiện liên quan đến suy tim ở quý 2 và 3 nhưng có suy tim sau sinh với có sóng a đảo ngược ở quý 1. Tim thai có độ thích nghi thấp hơn so với tim người lớn và điều này rõ ràng hơn ở quý 1, khi mà sóng nhĩ co lớn hơn giai đoạn muộn. Thêm vào đó, hậu tải tim lớn hơn ở quý 1 vì trở kháng bánh nhau cao. Do vậy, ở quý 1, chỉ một tổn thương nhỏ chức năng tâm trương thai nhi có thể đủ để gây suy tim trở nên rõ ràng với biểu hiện đảo ngược sóng a DV.
DV trong sàng lọc biến chứng song thai 1 bánh nhau
Mối liên quan giữa bất thường DV với bất thường NST hoặc bênh tim ở đơn thai và song thai.
Bất thường DV ở quý 1 có thể là yếu tố dự đoán TTTS. Rõ ràng rằng nếu bất thường DV ở ít nhất 1 thai từ 11-13 tuần làm tăng nguy cơ tiến triển thành TTTS và do đó cần theo dõi sát hơn các thai kỳ này.
Tỷ lệ đảo ngược sóng a trong đơn thai và song thai 2 nhau là tương đương, nhưng trong song thai 1 nhau lại cao hơn, ngay cả trong các trường hợp không tiến triển thành TTTS.
Có thể trong các thai kỳ với Doppler bất thường và kết cục bình thường có sự thoải triển tự nhiên của TTTS giữa quý 1 và 2, và ngược lại trong các trường hợp Doppler bình thường và TTTS theo sau đó, huyết động bất thường xuất hiện trong quý 2.
Điều này phù hợp với giả thuyết giảm không đối xứng thông nối trong bánh nhau. Theo giả thuyết này, trong song thai 1 nhau ở thai kỳ sớm, có số lượng lớn kết nối động tĩnh mạch 2 chiều, nhưng theo tuổi thai có sự đóng tuwjnhieen hoặc đứt gãy trong các thông nối này, điều này xảy ra ngẫu nhiên.
Các đặc điểm lâm sàng TTTS xuất hiện khi có sự bất đối xứng trong thông nối động tĩnh mạch, do đó dòng máu chảy trội hơn vào 1 thai. Do đó, có thể trong một số trường hợp có bất cân xứng dòng chảy lúc 11-13 tuần, theo tuổi thai, sự đứt gãy ngẫu nhiên các thông nối động tĩnh mạch khôi phục lại sự cân xứng trong dòng chảy, và do đó làm thoái lui tự nhiên các triệu chứng sớm của TTTS.
Ngược lại, trong một số trường hợp có lưu lượng cân xứng ở 11-13 tuần, sự đứt gãy sau đó của các thông nối động tĩnh mạch không cân xứng dẫn đến khởi phát TTTS ở quý 2.
Các nghiên cứu trước đây cho thấy các dấu hiệu khác của TTTS sớm là tăng NT ở ít nhất 1 thai hoặc có sự chênh lệch NT giữa 2 thai.
Phân tích hồi quy đa biến cho thấy trong dự đoán TTTS không có ý nghĩa cải thiện đáng kể khi thêm sự chênh lệch NT so với dấu hiệu đảo ngược sóng a.