U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính, khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi bác sĩ Lê Vi Anh, khoa Da liễu - Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.
Định nghĩa
- Theo Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Mỹ [AANS], u xơ thần kinh [Neurofibromatosis] là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp.
- Nếu mắc bệnh, hầu như không có các vấn đề thần kinh đáng chú ý.
Phân dạng
Có hai dạng chính là:
- U xơ thần kinh type I [NF1]:
* Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu.
* Có tên khác là bệnh Von Recklinghausen, bệnh Phakomatosis Von Recklinghausen.
* Được đặc trưng bởi nhiều đốm màu nâu nhạt tập trung ở bẹn và nách, các khối u lành tính dưới da. Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống [cong vẹo cột sống].
* Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.
- U xơ thần kinh type II [NF2]:
* Có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành.
* Còn có tên u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương...
* Chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.
Khoảng 1/3 số người bị NF không hề có triệu chứng. Ngoài ra, bên cạnh NF1 và NF2, 1/3 số ca mắc bệnh, gọi là schwannomatosis, có thể chia sẻ nhiều đặc điểm với NF1 và NF2.
Nguyên nhân
- NF1:
* Theo AANS, NF1 là do đột biến trong gene kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin [neurofibromin 1]. Gene này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u.
* Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gene xảy ra không rõ lý do [đột biến tự phát]. Ở những người khác mắc chứng rối loạn này, NF1 được di truyền [di truyền trội trên NST thường].
- NF2:
* NF2 là kết quả của các đột biến trong một gene ức chế khối u khác [neurofibromin 2, merlin].
* Một số người có NF2 trải qua một đột biến gene xảy ra không rõ lý do [đột biến tự phát], trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ [kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh].
- Trong khi bệnh schwannomatosis chưa được hiểu rõ, người ta ước tính rằng 85% các trường hợp không rõ nguyên nhân [tự phát] và 15% là do di truyền.
Tỷ lệ mắc bệnh
- NF1: 1/3.500 ca sinh.
- NF2: 1/40.000 ca sinh.
- Schwannomatosis: ước tính 1/40.000 ca sinh.
Điều trị
Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu, điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.
Bệnh u xơ thần kinh có thể ảnh hưởng đến khả năng học hành. Đối với nhóm trẻ có chỉ số IQ thấp, cần có chương trình học tập đặc biệt. Điều trị những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.
Phẫu thuật là cách điều trị bệnh u xơ thần kinh được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Phẫu thuật được chỉ định khi khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể; khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.
Ngoài ra, có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng.
Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.
Bệnh có nguy cơ tiến triển thành ung thư nên cần khám và can thiệp sớm các dấu hiệu sớm của ung thư hóa. Do di truyền nên nếu có ý định sinh con cần tư vấn bác sĩ để được theo dõi đánh giá chức năng thần kinh sau sinh.
SKĐS - U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính. Bệnh gây ra các khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ, giảm tự tin ở người bệnh.
1. Các dạng u xơ thần kinh
NỘI DUNG
U xơ thần kinh [Neurofibromatosis] là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp. Có hai dạng chính là:
- Tuýp I [NF1]: Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Dấu hiệu đặc trưng là đốm màu nâu nhạt [dát cà phê sữa] tập trung ở bẹn và nách và các khối u lành tính dưới da.
Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống [cong vẹo cột sống]. Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.
Trẻ em bị NF1 do khối lượng não tăng lên có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. Trẻ em được chẩn đoán NF1 thường có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng tuổi.
Tàn nhang: Xuất hiện ở độ tuổi từ 3-5, thường gặp ở nách và bẹn. Tàn nhang thường có kích thước nhỏ hơn các dát cà phê sữa và có xu hướng tập trung thành từng đám ở các nếp gấp trên da.
U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính.
- Tuýp II [NF2] có tên gọi khác là u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương…
NF2 có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. NF2 chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.
Khối u mềm trên hoặc dưới da [u sợi thần kinh], có kích thước khác nhau từ vài mm đến vài cm có thể đứng rải rác hoặc tập trung thành đám. Đây là những khối u lành tính bắt nguồn từ mô thần kinh phát triển dần lên trong, dưới da hoặc từ bên trong cơ thể.
U sợi thần kinh dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo các đám rối hoặc các rễ thần kinh nên có thể gây biến dạng.
2. Nguyên nhân bị u xơ thần kinh
- NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin [neurofibromin 1]. Gen này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u.
Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gen xảy ra không rõ lý do.
- NF2 là kết quả của các đột biến trong một gen ức chế khối u khác [neurofibromin 2, merlin]. Một số người có NF2 trải qua một đột biến gen xảy ra không rõ lý do, trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ [kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh].
3. Điều trị u xơ thần kinh như thế nào?
Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng: thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.
Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu,
Đối với trẻ em, nhất là trẻ có chỉ số IQ thấp thì mắc bệnh này ảnh hưởng đến quá trình học tập, sinh hoạt của trẻ. Nên bác sĩ sẽ thăm khám để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho những những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ, đó là rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.
Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng.
Ngoài ra cũng có thể chỉ định phẫu thuật nếu trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Hay khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể. Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.
Có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng. Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.